Xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh xương dễ gãy, bệnh tạo xương bất toàn) là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng tùy theo tuýp bệnh. Với thể nhẹ, người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì. Với thể nặng, bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

CHẨN ĐOÁN

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Thực hiện chụp x-quang, xét nghiệm về collagen (lấy mẫu bệnh phẩm từ da) hoặc xét nghiệm gen (lấy mẫu máu).

ĐIỀU TRỊ

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này. Phẫu thuật (xuyên đinh), vật lý trị liệu, chăm sóc đúng cách và lối sống lành mạnh sẽ góp phần giúp đỡ những người bị bệnh xương thủy tinh.