Xơ nang là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào tạo nhầy, mồ hôi và tiêu hóa. Các rối loạn làm cho các chất nhờn hình thành trong phổi và đường tiêu hóa. Nó là một trong những bệnh phổi mãn tính thường gặp nhất ở trẻ em. Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong. Tuy nhiên, phát hiện sớm và điều trị kịp thời đã làm cho người mắc bệnh có thể sống tốt khi trưởng thành và vượt quá độ tuổi 50. Hầu hết các bệnh nhân chết vì nhiễm trùng phổi và suy phổi.
Tăng trưởng chậm, chậm lên cân, đau bụng, đầy hơi, buồn nôn, không đi đại tiện trong những ngày mới sinh ra, phân mỡ có mùi hôi, chất béo dư thừa trong phân (steatorrhea), ho, đờm nhiều, nghẹt mũi , thở khò khè, nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng xoang lặp đi lặp lại.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Tầm soát bệnh xơ nang khi mới sinh. Xét nghiệm tuyến mồ hôi để phát hiện độ mặn của da. Các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện khi thích hợp để xác định nhiễm trùng, và các vấn đề ảnh hưởng đến phổi, ruột và các xoang. Kiểm tra chức năng phổi (PFT), đờm. Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu: Xét nghiệm DNA, xét nghiệm mồ hôi
Phát hiện sớm và điều trị tích cực có thể kéo dài đáng kể cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị bao gồm thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng xoang, phổi khi cần và một số bệnh nhân dùng liên tục để giúp ngăn ngừa nhiễm khuẩn tái phát. Các thuốc khác bao gồm thuốc giãn phế quản, và chất nhầy loãng thuốc. Bổ sung dinh dưỡng và enzyme tuyến tụy có thể giúp giảm được một số thiếu hụt dinh dưỡng giàu kinh nghiệm. Trong các trường hợp nghiêm trọng nhất, ghép phổi và phẫu thuật đường ruột được yêu cầu.
Xơ nang là một bệnh di truyền liên quan đến các tuyến bài tiết, bao gồm cả tuyến bài tiết chất nhờn và mồ hôi. Người mang bệnh khi cả bố và mẹ của họ bình thường nhưng đều mang gen gây bệnh xơ nang.
Tỉ lệ mắc bệnh xơ nang là khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh.
Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong. Các cặp vợ chồng dự định có con có thể làm xét nghiệm gen để xem bản thân có mang gen gây bệnh xơ nang hay không. Cũng có thể tiến hành các xét nghiệm trước sinh để xác định thai nhi có bị bệnh xơ nang hay không.
Người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gen CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF).
Những người bị bệnh xơ nang do khiếm khuyết trên gen CFTR làm giảm chức năng của CFTR Protein, gây hậu quả là làm tăng chất nhờn, chất nhờn dính và đổ mồ hôi rất mặn.
Khiếm khuyết trên gen CFTR tạo ra các CFTR Protein hoạt động khác nhau, ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau nên các triệu chứng và các biến chứng của bệnh xơ nang cũng khác nhau.
Có khoảng hơn 1.000 biến đổi ảnh hưởng đến gen CFTR. Loại biến đổi CFTR mà bạn hoặc con bạn đang gặp có thể dẫn đến bệnh xơ nang nghiêm trọng nên cần sàng lọc và chẩn đoán bệnh kịp thời.
Đôi khi người mắc bệnh xơ nang sẽ có ít triệu chứng, song cũng có lúc các triệu chứng của người bị bệnh này có thể trở nên nghiêm trọng hơn.
Ở một số trẻ, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nangsau này mới phát triển.
Hầu hết những người bị bệnh xơ nang đều có những bất thường trong hệ hô hấp, đặc biệt là phổi, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản.
Hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị cho bệnh xơ nang. Điều trị chủ yếu là hạn chế các triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra ở người bệnh và phải điều trị lâu dài.