Xơ nang

Xơ nang là một bệnh di truyền liên quan đến các tuyến bài tiết, bao gồm cả tuyến bài tiết chất nhờn và mồ hôi. Người mang bệnh khi cả bố và mẹ của họ bình thường nhưng đều mang gen gây bệnh xơ nang.

Tỉ lệ mắc bệnh xơ nang là khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh.

Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong. Các cặp vợ chồng dự định có con có thể làm xét nghiệm gen để xem bản thân có mang gen gây bệnh xơ nang hay không. Cũng có thể tiến hành các xét nghiệm trước sinh để xác định thai nhi có bị bệnh xơ nang hay không.

Người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gen CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF).

Những người bị bệnh xơ nang do khiếm khuyết trên gen CFTR làm giảm chức năng của CFTR Protein, gây hậu quả là làm tăng chất nhờn, chất nhờn dính và đổ mồ hôi rất mặn.

Khiếm khuyết trên gen CFTR tạo ra các CFTR Protein hoạt động khác nhau, ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau nên các triệu chứng và các biến chứng của bệnh xơ nang cũng khác nhau.

Có khoảng hơn 1.000 biến đổi ảnh hưởng đến gen CFTR. Loại biến đổi CFTR mà bạn hoặc con bạn đang gặp có thể dẫn đến bệnh xơ nang nghiêm trọng nên cần sàng lọc và chẩn đoán bệnh kịp thời.

Đôi khi người mắc bệnh xơ nang sẽ có ít triệu chứng, song cũng có lúc các triệu chứng của người bị bệnh này có thể trở nên nghiêm trọng hơn.

• Một số triệu chứng phổ biến thường gặp ở trẻ bị bệnh xơ nang:
• Mồ hôi hoặc da có vị mặn.
• Tiêu chảy.
• Không phát triển hoặc không tăng cân bình thường như những đứa trẻ khác.
• Khó thở, viêm phổi, ho và thở khò khè.
• Các triệu chứng cũng có thể gặp ở trẻ bị xơ nang như:
• Ngón tay dẹt hoặc tròn bất thường.
• Sa trực tràng.
• Sự phát triển mô thừa (bướu thịt) trong mũi, viêm xoang.

Ở một số trẻ, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nangsau này mới phát triển.

Hầu hết những người bị bệnh xơ nang đều có những bất thường trong hệ hô hấp, đặc biệt là phổi, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản.

Hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị cho bệnh xơ nang. Điều trị chủ yếu là hạn chế các triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra ở người bệnh và phải điều trị lâu dài.

Mục tiêu của điều trị:

• Ngăn chặn và kiểm soát nhiễm trùng phổi là quan trọng nhất trong việc chăm sóc trẻ bị bệnh.
• Mấu chốt là phải làm sạch đờm nhớt dày đặc trong phổi của trẻ, có rất nhiều cách giúp trẻ ho ra đờm dễ dàng. Nhiễm trùng phổi có thể được chữa trị bằng thuốc kháng sinh.
• Ngăn chặn và điều trị việc thiếu men tiêu hóa khi trẻ mắc chứng xơ nang, có thể bổ sung các loại thuốc chứa enzym để uống trước các bữa ăn theo đơn của bác sĩ.

Phương pháp điều trị:

• Cần cung cấp đủ dinh dưỡng và bổ sung vitamin cho cơ thể.
• Ngăn ngừa tình trạng mất nước ở trẻ bị xơ nang.
• Điều rất quan trọng là cha mẹ nên cố gắng tạo điều kiện tốt cho trẻ sinh hoạt như người bình thường. Phần lớn những bé mắc bệnh xơ nang đều có thể lớn lên và trở thành một người hữu ích. Con bạn cần cả sự yêu thương và nghiêm khắc, bé nên được động viên để phát triển cũng như thử thách giới hạn của bản thân.