Thoát vị hoành là một bệnh lý bẩm sinh, khi quá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạo thành khe hở khiến cho lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn toàn, các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồng ngực qua khe hở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành.
Nhiều người không gặp bất kỳ triệu chứng liên quan đến thoát vị hoành. Nhưng khi triệu chứng xảy ra, có thể liên quan đến trào ngược dạ dày - thực quản và bao gồm ợ nóng, ợ chua, khó nuốt, đầy hơi, ợ hơi, hoặc đau, khó chịu ở dạ dày hay thực quản.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Nội soi đường tiêu hóa trên và chụp cắt lớp vi tính có thể hữu ích cho việc xác định chẩn đoán dù thoát vị hoành thường có thể nhìn thấy được khi chụp x-quang ngực.
Điều trị bao gồm: thuốc ức chế bơm proton (omeprazole / Prilosec, pantoprazole / Protonix), thuốc chẹn H2 (cimetidine / Tagamet, ranitidine / Zantac), và/hoặc thuốc kháng acid.
Bệnh nhân được khuyến cáo tránh ăn ngay trước khi nằm ngủ, và nâng cao đầu giường khi ngủ để ngăn ngừa axit xâm nhập vào thực quản. Phẫu thuật được chỉ định cho các trường hợp thoát vị hoành nặng và kéo dài.
Thoát vị hoành là một bệnh lý bẩm sinh, khi quá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạo thành khe hở khiến cho lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn toàn, các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồng ngực qua khe hở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành.
Cơ hoành là một cấu trúc cân - cơ hình vòm, phân chia hai khoang ngực và bụng, có vai trò cực kỳ quan trọng trong sinh lý hô hấp. Cơ hoành cấu tạo gồm hai phần: phần cân ở trung tâm và phần cơ ở ngoại vi. Phần cơ của cơ hoành có ba nguyên uỷ: phần ức, phần sườn và phần lưng.
Khi cơ hoành hạ xuống đồng nghĩa với việc tăng thể tích khí lưu vào phổi và ngược lại. Như vậy, khi cơ hoành bị tổn thương sẽ ảnh hưởng rất lớn đến dòng khí ra vào phổi, gây thiểu sản phổi, suy hô hấp...
Tần suất mắc bệnh trong khoảng 1/5.000 - 1/2.000 trẻ sơ sinh sống. Thoát vị hoành bẩm sinh thường gặp ở bên trái, chiếm khoảng 80%. Thoát vị hoành bẩm sinh cả hai bên rất hiếm.
Trong hầu hết các bệnh nhân, nguyên nhân không được biết đến, nhưng thoát vị hoành thường là kết quả của nhiều yếu tố. Một số người phát hiện thoát vị hoành sau khi chịu một thương tích hay một áp lực dai dẳng trên các vùng xung quanh. Những người khác thì khi sinh ra đã có một điểm yếu hoặc một lỗ khuyết đặc biệt lớn. Một số chuyên gia nghi ngờ rằng áp lực tăng lên trong khoang bụng từ ho, rặn khi đại tiện, mang thai và sinh đẻ, hoặc cả việc tăng cân đáng kể có thể góp phần phát triển thoát vị hoành.
Nhiều người không gặp bất kỳ triệu chứng liên quan đến thoát vị hoành.
Khi triệu chứng xảy ra, có thể liên quan đến trào ngược dạ dày - thực quản và bao gồm ợ nóng, ợ chua, khó nuốt, đầy hơi, ợ hơi, hoặc đau, khó chịu ở dạ dày hay thực quản.
Một số người bị thoát vị hoành có thể đau ngực và dễ dàng bị nhầm lẫn với một cơn đau tim. Điều quan trọng là cần phải làm các xét nghiệm để chẩn đoán và điều trị.Khi đã được chẩn đoán thoát vị hoành và có kèm theo cảm giác buồn nôn hoặc nôn, bí đại tiện hoặc trung tiện thì có thể đó là thoát vị nghẹt hay tắc nghẽn. Đây là những trường hợp cấp và cần được can thiệp cấp cứu.