Thiếu máu beta thalassaemia

Thiếu máu thalassemia

Bệnh thiếu máu thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra Hemoglobin bất thường - thành phần có trong hồng cầu - dẫn đến tình trạng thiếu máu, thiếu ô xy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh thalassemia được chia thành 2 loại chính là bệnh thiếu máu alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Thiếu máu beta thalassemia

Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin.

Bệnh thiếu máu beta thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sự tổng hợp chuỗi beta globin, kết quả là giảm Hb (Hemoglobin) trong các tế bào hồng cầu, giảm sản xuất hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.

Bệnh thiếu máu beta thalassemia có thể được phân thành các nhóm: thalassemia nặng (tình trạng thiếu máu nặng); thalassemia trung bình và thalassemia nhẹ.

Thiếu máu beta thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới. Có khoảng 100.000 trẻ sơ sinh với bệnh thiếu máu beta thalassemia được sinh ra mỗi năm. Bệnh thiếu máu beta thalassemia xảy ra phổ biến nhất ở các nước Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á, và Đông Nam Á.

Người bị bệnh thiếu máu beta thalassemia là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh thiếu máu beta thalassemia từ cả cha và mẹ.

Cơ chế di truyền: thalassemia và beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở dạng dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh beta thalassemia với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện khi người con sao chép cả 2 gen mang bệnh beta thalassemia từ cha và mẹ.

Khi mới sinh ra, trẻ bị bệnh beta thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh, nhưng trong vòng vài tháng hay 1-2 năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn, xanh xao, vàng da.

Nếu không chữa trị, lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương xốp và dễ gãy, cấu trúc xương mặt bị thay đổi vì hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu) khiến xương bị biến dạng. Ở những trẻ bị bệnh beta thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương. Trẻ sẽ chết sớm thường do suy tim hay nhiễm trùng.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân

Mục tiêu tư vấn nhằm hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh, vì vậy mọi người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.

Chẩn đoán trước sinh

• Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này: Chẩn đoán trước sinh được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (cả 2 cùng là người mang gen bệnh).
• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
• Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (sản khoa).

Người bị bệnh beta thalassemia ở tình trạng nhẹ không cần thiết phải điều trị. Ở những người bị bệnh beta thalassemia nặng thì phải tiến hành ngăn chặn các biến chứng xấu của bệnh bằng cách truyền máu, bổ sung axit folic thường xuyên và phải điều trị suốt đời. Để điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh beta thalassemia là không thể, bác sĩ chuyên khoa huyết học sẽ tư vấn thêm cho bạn phương pháp điều trị cho những trẻ bị bệnh beta thalassemia.