Thận đa nang

Định nghĩa

Bệnh thận đa nang là tình trạng hai thận có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh.

Bệnh thận đa nang có tỷ lệ nam nữ ngang nhau, biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 30 - 40 tuổi. Cả hai thận gồm rất nhiều nang, các nang kích thước không đều, từ 1 - 2cm đến 4 - 5cm hoặc to hơn nữa. Dịch trong nang thường đồng nhất, đôi khi có dịch máu hoặc dịch đục do bị bội nhiễm.

Bệnh thận đa nang ít khi phối hợp với một dị dạng ở các cơ quan khác, nhưng có khoảng 30% bệnh nhân có kèm theo gan đa nang, nang ở gan thường ít hơn và kích thước thường nhỏ hơn, ngoài ra còn gặp kết hợp với dị dạng phình mạch não, phình mạch chủ bụng, dị dạng ở tụy, lách…

Các thể bệnh

Ngoài thể điển hình như đã mô tả ở trên, bệnh thận đa nang còn có những thể bệnh khác như:

• Thể thận đa nang một bên do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, đây là thể hiếm gặp, khó chẩn đoán, chỉ có sinh thiết thận mới chẩn đoán được thể bệnh này.
• Thể phối hợp với gan đa nang, gặp khoảng 30 - 50% trường hợp, biểu hiện gan đa nang thường nhẹ và ít ảnh hưởng đến chức năng gan.
• Thể phối hợp với phình động mạch: Nếu có phình mạch não thì tiên lượng nặng và dè dặt vì các biến chứng, tỷ lệ này gặp khoảng 10 - 20%, phình động mạch chủ bụng cũng có gặp nhưng tỷ lệ không cao.
• Thể có tăng hồng cầu do tăng tiết erythropoietin.

Có hai týp bất thường về gen gây nên bệnh thận đa nang.

Týp thứ nhất là do bất thường nhiễm sắc thể trội. Týp này chiếm xấp xỉ 90% tổng số bệnh thận đa nang và nếu một trong số bố hoặc mẹ bị mắc, 50% số trẻ sinh ra sẽ bị bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang do nguyên nhân này thường xuất hiện ở người lớn, tuổi từ 30 - 40; tuy nhiên, trẻ em cũng có thể bị thận đa nang thuộc týp này.

Týp thứ hai là týp bất thường ở nhiễm sắc thể lặn. Týp này rất ít gặp và thường biểu hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Một phần nhỏ bệnh có thể xuất hiện muộn hơn ở trẻ lớn và ở tuổi thanh thiếu niên. Bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây bệnh và sẽ có khoảng 25% trẻ bị mắc bệnh.

Triệu chứng lâm sàng

Thường không có triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân chỉ tình cờ phát hiện khi siêu âm kiểm tra sức khỏe. Một số trường hợp có các triệu chứng lâm sàng nhưng thường là khi thận đa nang có biến chứng:

• Đau vùng thận 2 bên, đau âm ỉ, nặng tức.
• Đái máu do nhiễm trùng nang hoặc chảy máu thành nang hoặc do sỏi.
• Nhiễm trùng đường tiểu ngược dòng gây đái buốt, đái rắt.
• Tăng huyết áp thường xuất hiện khi có biến chứng như nhiễm trùng, sỏi thận, suy thận.
• Có thể sờ thấy thận to, bề mặt lổn nhổn, vùng hố lưng đầy.

Triệu chứng cận lâm sàng

Ở giai đoạn sớm của bệnh, các xét nghiệm thường không có gì biến đổi.

Ở giai đoạn muộn hơn, xét nghiệm nước tiểu có thể thấy hồng cầu, bạch cầu, protein niệu.

Khi chưa có suy thận, xét nghiệm máu thấy số lượng hồng cầu, hematocit có thể tăng do tăng tiết erythropoietin của nang, khi có suy thận thì bệnh nhân có thể có thiếu máu nhưng tình trạng không nặng như ở các bệnh nhân suy thận khác, chức năng thận giảm.

Chẩn đoán xác định thận đa nang tương đối dễ, ngày nay siêu âm là phương tiện chẩn đoán hay dùng nhất, tuy nhiên có nhiều trường hợp khó, nhất là ở giai đoạn sớm đôi khi cần phải chụp CT để phát hiện những nang có kích thước nhỏ, không rõ ràng.

Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân.

Với những gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình.

Phải khám chuyên khoa thận và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng.

Khi đã phát hiện thận đa nang, cần khám định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp. Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng).

Điều trị triệu chứng đau

Đau vùng thận là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân thận đa nang. Tùy từng nguyên nhân đau mà có các phương pháp điều trị khác nhau.

• Điều trị bằng các thuốc giảm đau thông thường. 
• Những nang to, đường kính trên 5cm, có thể chỉ định chọc hút nang để giảm triệu chứng đau.
• Ngoài ra, các nguyên nhân khác cần được chẩn đoán thêm như: do sỏi, chảy máu trong nang hoặc ngoài bao thận, ung thư hóa…

Điều trị đái máu hoặc chảy máu trong thận

Nếu chảy máu nhẹ có thể qua khỏi nhanh thì cho bệnh nhân nằm nghỉ ngơi tại giường, nếu chảy máu số lượng nhiều cần phải cấp cứu kịp thời.

Điều trị nhiễm trùng

• Nhiễm trùng nang là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh thận đa nang. Có thể một hoặc nhiều nang bị nhiễm trùng, phải dùng kháng sinh toàn thân phối hợp, tốt nhất là dựa theo kháng sinh đồ.
• Ngoài ra, cần tìm nguyên nhân như sỏi gây tắc nghẽn.

Điều trị tăng huyết áp

Cần phát hiện tăng huyết áp sớm và điều trị kịp thời, vì tăng huyết áp sẽ làm suy thận và thúc đẩy suy thận nặng lên.

Điều trị sỏi thận, tiết niệu

Sỏi thận gặp khoảng 10-20% trường hợp và là nguyên nhân thuận lợi cho nhiễm trùng nang. Những sỏi trong nhu mô và sỏi ở các nhóm đài thận thường không can thiệp ngoại khoa.

Sỏi niệu quản gây tắc nghẽn, cần chỉ định ngoại khoa.

Điều trị suy thận

Điều trị bảo tồn hay thay thế tùy thuộc vào giai đoạn suy thận.