Tăng thân nhiệt ác tính

Tăng thân nhiệt ác tính là một rối loạn di truyền mà bệnh nhân có thể có phản ứng nghiêm trọng đối với một số loại thuốc hôn mê, đặc trưng bởi sự tăng thân nhiệt đột ngột lên đến mức cao đột biến và nguy hiểm sau khi tiếp xúc với thuốc gây mê dễ bay hơi (ví dụ như halothane, enflurane, isoflurane...) Tình trạng này có thể rất nghiêm trọng gây tổn thương vĩnh viễn cho thận và dẫn đến tử vong.

TRIỆU CHỨNG

Thân nhiệt nhanh chóng lên đến 105 độ F hay cao hơn, cứng cơ và cứng khớp, nước tiểu màu nâu sẫm, đau.

CHẨN ĐOÁN

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Các xét nghiệm để xác định các gen khiếm khuyết và các xét nghiệm khác để xác định thiệt hại do cơn sốt cao gây ra có thể được thực hiện.

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP), chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), điện tâm đồ (EKG), xét nghiệm nước tiểu, chụp x-quang. Có thể bổ sung: Xét nghiệm di truyền để tìm khiếm khuyết trong gen RYR1, sinh thiết cơ, đo nồng độ myoglobin trong nước tiểu.

ĐIỀU TRỊ

Điều trị bao gồm: hạ thân nhiệt bằng chăn lạnh và truyền dịch tĩnh mạch để giúp hạ sốt. Dantrolene được chỉ định điều trị.