Rối loạn đông máu (Hemophilia) là rối loạn gây ra bởi sự thiếu hụt các yếu tố đông máu. Bệnh thường do di truyền (trừ trường hợp đột biến gen) và hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam. Hemophilia A xảy ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B (bệnh Christmas) xảy ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Hemophilia gây nguy cơ chảy máu nghiêm trọng.
Phân lẫn máu, cơ thể dễ bị bầm tím, chảy máu nướu răng, chảy máu trong khớp.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và bảng chuyển hóa toàn diện (CMP). Theo dõi thời gian đông của máu toàn phần, khảo sát con đường đông máu ngoại sinh (thời gian prothrombin - PT), thời gian thromboplastin từng phần được hoạt hoá (PTT). Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.
Điều trị tùy thuộc vào loại Hemophilia và các triệu chứng. Mục đích của điều trị là cầm máu, bổ sung các yếu tố đông máu cần thiết.
Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Mặc dù việc điều trị hiệu quả mới đạt được trong vài thập niên gần đây, song Hemophilia được biết đến là một bệnh lâu đời trên thế giới. Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do thái đã mô tả triệu chứng của bệnh trong những y văn của mình và các giáo sĩ Do thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này. Thầy thuốc người A rập Albucasis (1013-1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.
Có 20 yếu tố tham gia trong quá trình đông máu. Sự thiếu hụt bất kỳ yếu tố nào trong số này cũng đều dẫn đến bệnh ưa chảy máu. Nguyên nhân trực tiếp gây bệnh là do đột biến ở gen của các yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.
Bệnh được phân loại dựa trên yếu tố bị thiếu hụt.
Hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1: 5.000 trẻ trai mới sinh. Biểu hiện của bệnh là máu bất thường, xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn.
Chảy máu khớp thường gặp nhất ở bệnh nhân Hemophilia. Đây là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần gây ra viêm khớp, biến dạng khớp. Chảy máu khớp có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Nếu điều trị muộn sau 4 giờ thì cảm giác đau có thể tăng lên, khớp sẽ sưng và việc điều trị bị kéo dài tới vài ngày. Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp trước khi đau và sưng xảy ra với cảm giác gai châm hoặc kiến bò trong khớp. Điều trị sớm sẽ dự phòng được tình trạng đau mạn tính và biến dạng khớp.
Những cơ hay bị chảy máu là: cẳng chân, đùi, cánh tay. Chảy máu cơ gây ra sưng đau trong vài ngày. Dấu hiệu là cảm giác đau, nóng, ngứa ran hoặc tê bì. Nếu không được điều trị sớm có thể gây liệt.
Có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương, Triệu chứng chảy máu não có thể xảy ra ngay hoặc vài ngày sau chấn thương bao gồm: dễ kích ứng, ngủ gà, đau đầu, lú lẫn, nôn, buồn nôn, nhìn đôi…
Chảy máu ở mặt, cổ và ngực có thể gây chèn ép đường thở. Nhiễm trùng cũng có thể làm sưng cổ.
Chảy máu từ vết đứt tay, đứt chân hoặc xước da có thể kéo dài và hồi phục sau vài ngày mà không cần điều trị. Chảy máu miệng, lợi và mũi cũng hay gặp.
Bệnh nhân cũng có thể xuất huyết tiêu hoá và đái máu. Tỉ lệ bệnh nhân hemophilia bị xuất huyết tiêu hóa gặp nhiều gấp 5 lần so với người bình thường.
Sau khi xét nghiệm máu xác định là có bệnh ưa chảy máu, bệnh nhân có thể được tiêm 1-3 lần/tuần yếu tố đông máu để đảm bảo máu có đủ lượng cần thiết.
Tuy nhiên, khi rủi ro bị tai nạn chảy máu, cũng cần tiêm cấp cứu yếu tố đông máu. Với biện pháp dự phòng, trẻ bị bệnh ưa chảy máu có thể có được hệ xương khớp bình thường khi trưởng thành. Biện pháp dự phòng có thể bắt đầu lúc 18 tháng tuổi hoặc sau lần thứ 2, thứ 3 bị tràn máu khớp. Đến khi trưởng thành (ít bị té ngã, ít bị đứt tay, rách da), có thể giảm số lần tiêm dự phòng hoặc chỉ tiêm khi bị xuất huyết.
Cũng như đối với mọi phương thức điều trị ở một số bệnh nhân ưa chảy máu, điều trị lâu ngày có thể có những kháng thể chống lại yếu tố điều trị. Đó là vấn đề đồng miễn dịch.
Điều đáng lưu ý là bệnh nhân cần tránh dùng aspirin và các dược phẩm có aspirin, tránh đo thân nhiệt qua hậu môn và tránh tiêm vào cơ bắp.
Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh, và việc điều trị khác nhau tuỳ theo mức độ nặng của bệnh:
Thông thường, việc truyền yếu tố đông máu dự phòng 2-3 lần/tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách này giúp giảm thời gian nằm viện và hạn chế tác dụng phụ. Bệnh nhân có thể được hướng dẫn cách tự tiêm truyền desmopressin tại nhà.