Quáng gà

'Quáng gà' là cách gọi dân gian mô tả tình trạng về chiều tối mắt nhìn không thấy rõ, giống như con gà hơi chạng vạng về chiều đã phải lo về chuồng vì không nhìn rõ đường, do đó, gọi là quáng gà. Đây là bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc. Thực tế thoái hóa sắc tố võng mạc không phải là một bệnh mà là một nhóm các bệnh có tính di truyền được biểu hiện bằng triệu chứng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu. Vùng nhìn của người bệnh thu hẹp dần và xuất hiện các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc khi thăm khám đáy mắt.

Tỷ lệ mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc trong dân cư ở Mỹ là 1/4.000. Phương thức di truyền của bệnh có thể theo các kiểu di truyền trội, di truyền lặn, di truyền lặn có liên quan với giới tính.

Trong số đó, di truyền trội chiếm 20%, di truyền lặn liên kết với giới tính gần 10%, còn lại là di truyền lặn và các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội do đột biến mới xảy ra.

Có nhiều nguyên nhân gây ra quáng gà trong đó phải kể đến bệnh lý liên quan đến gen di truyền như bệnh võng mạc sắc tố, bệnh lý của thần kinh thị giác, nhiễm độc thuốc và tình trạng thiếu vitamin A. Trong đó, nguyên nhân do thiếu vitamin A là phổ biến nhất. Khi bệnh nhân có biểu hiện bị quáng gà, nếu điều trị thử bằng vitamin A mà bệnh nhân hết quáng gà thì nguyên nhân chính gây ra quáng gà là do thiếu vitamin A.

Thiếu vitamin A thường gặp ở trẻ em, nhất là ở những trẻ dưới 3 tuổi. Nguyên nhân là do khẩu phần ăn thiếu vitamin A, trẻ bị suy dinh dưỡng nặng, trẻ mắc các bệnh đường tiêu hóa gan mật như tiêu chảy, viêm gan, sau khi mắc bệnh sởi… hoặc do trẻ lớn quá nhanh trong khi lượng vitamin A cung cấp cho cơ thể thiếu nghiêm trọng. Ngoài triệu chứng quáng gà, trẻ thiếu vitamin A còn bị khô da, tóc khô giòn dễ rụng.

• Triệu chứng sớm nhất người bệnh dễ nhận ra là nhìn kém trong môi trường thiếu ánh sáng. Ví dụ như trong nhà chưa bật đèn, trong rạp hát, người bệnh dễ va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thị lực của người bệnh trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.
• Khi thăm khám bên ngoài, thông thường không phát hiện được biểu hiện gì bất thường. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể xuất hiện đục thể thủy tinh.
• Khi khám đáy mắt, thầy thuốc có thể tình cờ phát hiện ra những biểu hiện bất thường ở võng mạc: hiện tượng thu nhỏ kích thước động mạch võng mạc, sự bạc màu của đĩa thị giác, các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên, hiện tượng phù hoàng điểm dạng nang. Cũng có khi không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc.
• Người mắc bệnh được biểu hiện bằng sự thu hẹp dần vùng nhìn thấy. Sự thu hẹp này nặng dần tới trở thành thị trường hình ống tương quan với cách tiến triển nặng dần của bệnh. Lúc này, vùng nhìn thấy của bệnh nhân sẽ giống như người bình thường nhìn qua một cái ống.
• Trong vùng còn nhìn thấy được của người bệnh có thể xuất hiện những vùng nhỏ không nhìn thấy được gọi là ám điểm và những vùng khuyết thị trường nhỏ này ngày càng lan rộng.

• Tùy theo nguyên nhân gây ra bệnh quáng gà mà có phương pháp điều trị cụ thể, trường hợp quáng gà do thiếu vitamin A sẽ được bổ sung bằng vitamin A liều cao. Tuy nhiên để được chẩn đoán chính xác tình trang bệnh lý và nguyên nhân gây bệnh, khi có biểu hiện quáng gà, chúng ta cần phải đến khám ngay ở các cơ sở y tế chuyên khoa mắt để được điều trị đúng và kịp thời.
• Ngoài các nguyên nhân do di truyền, quáng gà do thiếu vitamin A hoàn toàn có thể phòng tránh bằng chế độ dinh dưỡng giàu vitamin A.
• Với các sản phụ đang mang thai cần bổ sung các loại thức ăn có nhiều vitamin A hoặc tiền chất của vitamin A như trứng, gan, các loại rau xanh, rau củ quả như cà rốt, cà chua…
• Với những trẻ không được bú mẹ hoặc đã cai sữa nên ăn dặm thêm các chất có chứa vitamin A.
• Tích cực phòng tránh và chữa trị kịp thời các bệnh mạn tính mà trẻ mắc phải như bệnh đường tiêu hóa, hô hấp, sởi… và sớm bổ sung thêm thức ăn có chứa vitamin A. Đồng thời đưa trẻ đi uống vitamin A định kỳ theo chương trình quốc gia phòng chống mù lòa do thiếu vitamin A.

• Người bệnh mới được chẩn đoán xác định mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, tính chất di truyền, cách ứng xử trước tình trạng sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút bao gồm hiện tượng giảm thị lực, hạn chế khả năng nhìn trong môi trường tối.
• Những người bị bệnh trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự lái xe để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người cùng tham gia giao thông.
• Người mắc bệnh ở giai đoạn tiến triển nặng được khuyên tham dự vào các lớp học thích nghi và tập di chuyển. Người được xếp loại chính thức mù lòa sẽ được chính quyền ghi nhận để có chính sách hỗ trợ cần thiết.
• Việc điều trị bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh nặng, có tính bẩm sinh, di truyền. Mọi sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, hy vọng làm chậm sự tiến triển của bệnh. Người bệnh có thể được dùng vitamin A palmitat với liều 15.000 đơn vị/ngày theo đường uống. Tuy nhiên, uống vitamin A kéo dài cũng có khả năng tích lũy trong cơ thể, gây độc cho gan. Việc sử dụng vitamin A liều cao ở người có thai là chống chỉ định do có khả năng gây đột biến gen.
• Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch trên võng mạc với mục đích phần nào thay thế chức năng nhận cảm thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nặng do bệnh. Gần đây, các nghiên cứu về tế bào gốc cũng chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc lành cấy vào võng mạc với hy vọng các tế bào lành này phát triển trong đáy mắt, thay đổi được phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng võng mạc người bị bệnh.
• Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho người bệnh và gia đình trong vấn đề quy hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em ruột và các con của người mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cũng nên được triệu tập khám và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định có bị bệnh này hay không.