Loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ (dystonia) là rối loạn vận động đặc trưng bởi những cử động không tự ý, có sự duy trì co thắt cơ dẫn đến xoắn vặn và các cử động lặp đi lặp lại, hoặc tạo nên những tư thế bất thường.

Loạn trương lực cơ được phân loại theo ba cách: theo tuổi khởi phát, theo vùng cơ thể bị ảnh hưởng và theo nguyên nhân:

Phân loại theo tuổi khởi phát bệnh

• Khởi phát sớm (thời thơ ấu và tuổi trẻ, thường < 26 tuổi).
• Khởi phát muộn (thường ≥ 26 tuổi).

Phân loại theo phân phối giải phẫu

• Cục bộ (chỉ liên quan đến một vùng cơ thể duy nhất).
• Một đoạn (liên quan đến hai hoặc nhiều khu vực tiếp giáp của cơ thể).
• Toàn thể (liên quan đến ít nhất một chân, thân trục, và một vùng cơ thể khác).
• Đa ổ (liên quan đến hai hoặc nhiều vùng cơ thể không liên tục).
• Nửa người (liên quan đến một bên của cơ thể).

Phân loại theo nguyên nhân

Loạn trương lực cơ nguyên phát: loạn trương lực không đi kèm các bất thường thần kinh, xét nghiệm, hoặc các bất thường về hình ảnh. Khởi phát và tiến triển của các triệu chứng từ từ và thường không có tư thế cố định. Tuy nhiên, đôi khi có thể có hiện tượng co rút ở vùng bị loạn trương lực cơ lâu ngày, đặc biệt là trong trường hợp loạn trương lực cơ hiện diện cả khi nghỉ ngơi lẫn khi vận  động.

Loạn trương lực cơ thứ phát: liên quan đến một nguyên nhân mắc phải đã được biết đến hoặc có kèm các dấu hiệu thần kinh khác như yếu cơ, co cứng, mất thăng bằng, cử động bất thường ở mắt, bất thường võng mạc, suy giảm nhận thức, hoặc co giật. Loạn trương lực cơ thứ phát thường phát sinh từ một bệnh thái cụ thể, chẳng hạn như ngạt chu sinh, đột quị não, chấn thương, do dùng một số loại thuốc,…

Nguyên nhân loạn trương lực cơ

• 80% các dystonia có nguyên nhân ngoại lai từ môi trường xung quanh
• 13% các dystonia có nguyên nhân tâm lý (psychogenic dystonia)
•  5% các dystonia có liên quan với bệnh di truyền
•  2% đến 3% dystonia có nguyên nhân là các bệnh thoái hóa thần kinh

Các nguyên nhân ngoại lai của dystonia gồm có:

• Dystonia muộn- tardive dystonia (40%)
• Bệnh não anoxic (15%)
•  chấn thương não (10%)
• Đột quị (5%)
• Viêm não (4%)
• U não hay dị dạng mạch não (1%)
• Các bệnh khác (5%)

Những cử động bền bỉ của loạn trương lực cơ có thể đi kèm với sự co thắt quá mức tương tự như run, nhưng có thể phân biệt với run vô căn nhờ vào hướng của cử động. Tuy nhiên, cả hai loại run này đều có thể cùng tồn tại.

Mức độ nghiêm trọng của loạn trương lực cơ thay đổi tùy thuộc vào hoạt động và tư thế của người bệnh. Ví dụ như loạn trương lực cơ tay của nhà văn (writer's cramp) là một loạn trương lực cơ ở bàn tay và cánh tay, chỉ hiện diện khi viết chứ không phải trong bất kỳ hoạt động khác.

Đặc điểm hay gặp của loạn trương lực cơ là 'mẹo cảm giác' hoặc 'tư thế đối vận'. Mẹo cảm giác là một động tác (ví dụ, khẽ chạm vào phần cơ thể bị ảnh hưởng) làm giảm hoặc mất hẳn các triệu chứng của loạn trương lực cơ. Nó được gặp trong khoảng 60% bệnh nhân. Ở một số bệnh nhân, những mẹo này có thể có hiệu quả cả khi chỉ tưởng tượng mà không làm.

1. Điều trị nội khoa

• Levodopa: Có lợi ở những bệnh nhân loạn trương lực cơ đáp ứng dopa (dopa-responsive dystonia - DRD).
• Thuốc kháng cholinergic: Một số nghiên cứu cho rằng thuốc kháng cholinergic có lợi ở những bệnh nhân loạn trương lực cơ cục bộ và toàn thể.
• Tetrabenazine: Bằng chứng từ các thử nghiệm nhỏ và báo cáo hàng loạt trường hợp cho thấy tetrabenazine là có lợi ở những bệnh nhân có nhiều rối loạn vận động tăng động, bao gồm loạn trương lực cơ.
• Thuốc khác: Clonazepam, baclofen, zolpidem, và thuốc chẹn thụ thể dopamine đã được sử dụng để điều trị loạn trương lực cơ, nhưng bằng chứng về hiệu quả là rất ít.

2. Botulinum toxin A

Là một chất độc thần kinh mạnh sản xuất bởi vi khuẩn Botulinum clostridium, gây yếu cơ khu trú.

Tiêm độc tố Botulinum có lợi cho khoảng 50-85% bệnh nhân bị loạn trương lực cơ cổ và co giật nửa mặt. Nó cũng được xem như là lựa chọn điều trị cho rối loạn phát âm dạng co thắt (ví dụ, loạn trương lực cơ thanh quản), loạn trương lực cơ chân tay, và loạn trương lực cơ lưỡi- miệng- hàm.

3. Phục hồi chức năng

Được chỉ định cho: loạn trương lực cơ toàn thân...

4. Phẫu thuật

Hiệu quả của các phương pháp phẫu thuật còn đang được tiếp tục nghiên cứu. Có thể áp dụng cho một số loại như:

• Looạn trương lực cơ cục bộ
• Co thắt mi mắt
•  Vẹo co cứng 
• Loạn trương lực cơ toàn thân:
• Chỉ định hai chân loạn trương lực cơ tiên phát, loạn trương lực cơ thứ phát...