Loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần.

Trong giai đoạn cuối của loạn dưỡng cơ, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng loạn dưỡng cơ, cơ tim, các cơ trơn (cơ thụ động) và các cơ quan khác bị ảnh hưởng.

Có 9 dạng loạn dưỡng cơ chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu hụt di truyền một protein cơ có tên là dystrophin. Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, bao gồm:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em.

• Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm.
  Một dạng loạn dưỡng cơ khác, loạn dưỡng cơ trương lực, còn gọi là bệnh Steinert, là dạng hay gặp nhất ở người lớn, làm cơ co cứng và mất khả năng giãn cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm:

• Loạn dưỡng cơ gốc chi.
• Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
• Loạn dưỡng cơ mắt hầu.
• Loạn dưỡng cơ đầu xa.
• Loạn dưỡng cơ Emery - Dreifuss.

Đây là bệnh liên quan tới di truyền, hiện chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh nhưng một số thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh.

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó.Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ tuy mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình nhưng chỉ đơn thuần là người mang gen và không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne, bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải từ gen khiếm khuyết di truyền.

Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50% khả năng rối loạn này sẽ được di truyền sang con.

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ, còn một số dạng khác lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Các dấu hiệu bệnh thay đổi theo dạng loạn dưỡng cơ. Nhìn chung bao gồm:

• Yếu cơ.
• Mất điều vận rõ ràng.
• Biến dạng dần, dẫn đến cứng khớp và mất vận động.
• Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạn dưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại khác nhau về tuổi khởi phát, phần cơ thể bị ảnh hưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Cơ bắp chân to.
• Thường xuyên bị ngã.
• Khó đứng dậy.
• Cơ cẳng chân yếu gây khó khăn khi chạy và nhảy.
• Dáng đi lạch bạch.
• Chậm phát triển trí tuệ nhẹ trong một số trường hợp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện khi trẻ từ 2-5 tuổi. Vào cuối tuổi ấu thơ, phần lớn trẻ bị dạng loạn dưỡng cơ này không thể đi lại được. Đa số tử vong vào cuối tuổi vị thành niên hoặc ngoài 20 tuổi, thường do viêm phổi, yếu cơ hô hấp hoặc các biến chứng tim. Một số người bị loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện vẹo cột sống.

Phòng ngừa

Phương pháp phòngngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắcbệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã đượcthực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới và tại bệnh việnTừ Dũ nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi loạn dưỡng cơ. Liệu pháp gen có thể là cách điều trị để làm ngừng tiến triển của một số dạng loạn dưỡng. Biện pháp điều trị hiện nay giúp ngăn ngừa hoặc làm giảm biến dạng khớp và cột sống, cho phép bệnh nhân duy trì được khả năng vận động càng lâu càng tốt. Ðiều trị có thể bao gồm lý liệu pháp, thuốc, các thiết bị trợ giúp và phẫu thuật.

Lý liệu pháp

Khi loạn dưỡng cơ tiến triển và cơ yếu đi thì khớp có thể bị cứng, gân có thể bị ngắn, hạn chế độ linh hoạt và cử động của khớp. Cứng khớp có thể xảy ra ở các khớp bàn tay, bàn chân, khuỷu tay, đầu gối và khớp háng.

Mục tiêu của lý liệu pháp là đưa ra các bài tập vận động phù hợp để giữ cho khớp càng linh hoạt càng tốt, làm chậm tiến triển của cứng khớp và làm giảm hoặc làm chậm biến dạng cột sống. Tắm nóng (thủy trị liệu) cũng giúp duy trì tầm cử động của khớp.

Thuốc

Các bác sĩ thường kê đơn những thuốc sau để điều trị một số dạng loạn dưỡng cơ:

• Đối với loạn dưỡng cơ trương lực: Các thuốc phenytoin (Dilantin, Phenytex), quinin (Legatrin, Quinamm) và procainamid (Promin, Pronestyl) được sử dụng để điều trị tình trạng chậm giãn cơ thường xảy ra trong loạn dưỡng cơ trương lực.

Bệnh phổ biến

Tải ứng dụng để nhận thông báo Tin tức sức khỏe mới nhất

Bạn vẫn chưa tìm thấy thông tin mình cần?

Hãy để lại số điện thoại, chúng tôi sẽ tư vấn nhanh nhất cho bạn.

Nhập tên

Nhập số điện thoại

Gửi ngay