Hội chứng thèm ăn

Willi (Prader Willi Syndrome), gọi tắt PWS, là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều nên không kiểm soát được trọng lượng và cuối cùng phát sinh béo phì.

TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi thường xảy ra trong hai giai đoạn, ngay từ khi mới chào đời. Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng lạ như: cơ bắp kém phát triển từ những năm đầu đời cho đến các vấn đề về hành vi ở giai đoạn thơ ấu. Một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng.

CHẨN ĐOÁN

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.

ĐIỀU TRỊ

Điều trị bao gồm: Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý; Điều trị hoóc-môn tăng trưởng;Điều trị hoóc-môn giới tính;Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ. Bên cạnh đó các phương pháp khác là: vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động, hay liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ, hoặc trị liệu nghề nghiệp để gia tăng kỹ năng sống hay liệu pháp phát triển để giúp trẻ có các hành vi phù hợp với lứa tuổi, có thêm kỹ năng giao tiếp.