Bệnh tim bẩm sinh

Khái niệm bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn là bào thai. Tần suất bệnh tim bẩm sinh nói chung trên thế giới là 8/1.000 trẻ sinh ra còn sống. Trẻ có tật tim bẩm sinh là trẻ khi mới vừa sinh ra đã có những bất thường trong cấu trúc của buồng tim, các vách ngăn trong tim, các van tim, những mạch máu lớn xuất phát từ tim.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh

• Bệnh tim bẩm sinh được chia thành 2 nhóm: không tím (trẻ không bị tím da, niêm mạc) và có tím (trẻ bị tím da, niêm mạc). Các bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp nhất là: thông liên thất (30,5%), thông liên nhĩ (9,8%), còn ống động mạch (9,7%)… Bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất là: tứ chứng Fallot (5,8%)…
• Một số bệnh tim bẩm sinh khác là: hẹp van động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ, kênh nhĩ thất, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch, bệnh Ebstein, không lỗ van ba lá, tâm thất độc nhất…

Bệnh tim bẩm sinh nặng thường được chẩn đoán ngay khi trẻ sinh ra. Với trẻ bị dị tật tim nhẹ hơn, triệu chứng dần xuất hiện khi trẻ lớn lên. Bệnh diễn tiến có thể khiến trẻ gặp các triệu chứng như: hay mệt, ngất, chậm phát triển, suy dinh dưỡng, viêm phổi tái đi tái lại, suy tim, tử vong…

Với các bệnh này, điều trị thuốc chỉ làm giảm triệu chứng chứ không sửa chữa được tổn thương.

Hiện nay ngành phẫu thuật tim rất phát triển, phần lớn các bệnh tim bẩm sinh được điều trị khỏi hẳn nhờ phẫu thuật. Một số bệnh lý tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp, không thể điều trị hoàn toàn.

Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể phát triển như những trẻ cùng trang lứa, hòa nhập tốt vào xã hội. Chăm sóc tốt cho những trẻ này không phải là vấn đề đơn giản. Chính vì vậy, cha mẹ có vai trò rất lớn trong việc phối hợp với ngành Y tế để điều trị trẻ bị bệnh tim bẩm sinh.

Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của bệnh tim đã được tìm thấy.

• Do bất thường nhiễm sắc thể (NST):  Các NST số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter). Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ xảy ra đột xuất, gặp ở một thế hệ chứ không truyền từ đời này sang đời khác.
• Do di truyền: trong gia đình có người bị bệnh tim khiến bệnh tim bẩm sinh xảy ra trong nhiều thế hệ của gia tộc. Nguyên nhân này chiếm khoảng 3% các trường hợp bệnh tim bẩm sinh.
• Do các yếu tố từ môi trường sống: Các yếu tố này tác động lên cơ thể bà mẹ lúc mang thai như tia phóng xạ, tia X, hóa chất, rượu, thuốc (đặc biệt là các thuốc an thần, nội tiết tố); hoặc mẹ mắc một số bệnh do siêu vi trùng trong 3 tháng đầu của thai kỳ như quai bị, rubella, herpes…
• Do mẹ mắc một số bệnh: tiểu đường, lupus ban đỏ hệ thống…

Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện gì do dị tật nên rất khó chẩn đoán tim bẩm sinh.

Một số dị tật khác cũng hay đi kèm với bệnh tim bẩm sinh như: hội chứng Down, sứt môi - chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay - ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ… Cần đưa trẻ đi khám bệnh ngay nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ sau:

• Trẻ hay bị ho, khò khè tái đi tái lại, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), thường bị viêm phổi.
• Trẻ có làn da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi. Trẻ bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân, tăng lên khi khóc, khi rặn…
• Trẻ bú hoặc ăn kém, chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hay sụt cân. Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường (chậm mọc răng, chậm biết lật, bò…).

Khi biết con mình mắc bệnh tim bẩm sinh, cha mẹ cần hỏi bác sĩ chuyên khoa tim mạch về tất cả những vấn đề quan tâm như: đặc điểm tổn thương, diễn tiến của bệnh, cách thức điều trị, nếu có phẫu thuật thì thời điểm nào tốt nhất để phẫu thuật, cách chăm sóc trẻ tại nhà… để có thể hiểu về bệnh của trẻ nhằm xử trí đúng cách.

Làm thế nào nhận diện trẻ có bệnh tim bẩm sinh?

• Ðây là điều rất quan trọng, giúp cha mẹ đưa con đến bệnh viện để được theo dõi và điều trị kịp thời. Trẻ có tật tim bẩm sinh thường hay bị ho, khò khè tái đi tái lại nhiều lần, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào), trẻ rất hay bị viêm phổi, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt.
• Một số trẻ tím môi và đầu ngón tay, ngón chân khi khóc, khi rặn đi đại tiện hoặc tím ngay từ khi mới sinh, điều này khó nhận ra ở trẻ có nước da ngăm đen. Các trẻ có tật tim bẩm sinh thường bú hoặc ăn kém, khi bú trẻ có vẻ rất mệt, đang bú phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới bú tiếp.
• Một bữa bú kéo dài trên 30 phút, do đó trẻ chậm lên cân, thậm chí không tăng cân, sụt cân, chậm mọc răng, chậm biết lật, biết bò, biết đi và đứng hơn so với trẻ bình thường.
• Trong một số trường hợp, trẻ có tật tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện gì do tật không nặng, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ hoặc khi đi khám vì một lý do khác.
• Có một số tật khác cũng hay đi kèm với tật tim bẩm sinh như hội chứng Down, sứt môi - chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay - ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ…

Đợi bệnh để điều trị là rất tai hại và tốn kém. Cần có biện pháp dự phòng thích hợp để tránh nguy cơ bị bệnh. Các biện pháp sau người mẹ có thể áp dụng:

• Trong thời gian mang thai không tiếp xúc với người ốm, người mang mầm bệnh, nhất là người bị sốt vi rút, bất kể đó là vi rút gì. Cần tránh tuyệt đối trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
• Nên tiêm phòng vắc-xin trước khi mang thai. Cần tiêm phòng trước khi mang thai 3 tháng vì hiệu lực phòng bệnh của vắc-xin không thể kéo dài.
• Trong thời gian mang thai cần hạn chế uống thuốc điều trị bệnh. Nếu bị bệnh bắt buộc phải dùng thuốc cần thông báo với bác sỹ tình hình thai kỳ và có sự điều chỉnh cần thiết. Cần điều trị trước các bệnh lý bà mẹ đang mắc phải ít nhất 1 tháng trước khi mang thai, nhất là các bệnh tự miễn, bệnh khớp, bệnh đái tháo đường.
• Tuyệt đối không tham gia vào các công việc có liên quan đến hóa chất như phun thuốc trừ sâu, làm các công việc liên quan đến xăng xe, dầu mỡ công nghiệp, kể cả khi bạn có khẩu trang làm việc thì đó cũng không phải là biện pháp phòng ngừa an toàn.
• Bà mẹ cũng cần nhớ rằng nguy cơ di truyền từ bệnh tim bẩm sinh là tương đối cao. Cho nên, khi cả bố và mẹ đều bị bệnh tim bẩm sinh thì nên xem xét khả năng sinh con, vì như vậy khả năng sinh con bị bệnh tim bẩm sinh là rất lớn.
• Nguy cơ càng tiến tới 100% khi cả hai bên gia đình đều có bố mẹ bị bệnh tim bẩm sinh. Tìm hiểu và bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai là quyết định quan trọng tiền hôn nhân.
• Trong thời gian mang thai, bà mẹ cần đi siêu âm đầy đủ để có thể phát hiện dị tật sớm, ít nhất là 2 lần trong thời gian đầu của thai kỳ.

• Bác sĩ sẽ cho các loại thuốc khác nhau tùy theo loại bệnh tim và mức độ nặng nhẹ của bệnh.
• Có rất nhiều loại thuốc để điều trị bệnh tim bẩm sinh, các loại này nếu dùng không đúng chỉ định có thể có hại cho trẻ, chính vì thế gia đình chỉ được cho trẻ uống thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự động ngưng thuốc vì sẽ khiến bệnh nặng hơn, không tự động tăng hoặc giảm liều thuốc vì sẽ nguy hiểm cho trẻ.
• Trong khi dùng thuốc nếu trẻ xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào khác thường, gia đình nên báo ngay cho bác sĩ biết.
• Trẻ bị tim bẩm sinh nên tái khám định kỳ mỗi tháng, 2 tháng, 3 tháng hay 6 tháng tùy theo chỉ định của bác sĩ. Dù trẻ có bình thường cũng nên đi tái khám theo lịch hẹn để bác sĩ đánh giá diễn tiến của bệnh, phát hiện các biến chứng cũng như điều chỉnh lại liều lượng thuốc cho phù hợp với cân nặng tăng dần của trẻ.
• Nên cho trẻ khám lại ngay nếu có bất kỳ triệu chứng nào khác thường như: sốt, ho, tiêu chảy, nôn mửa, phù, tiểu ít, bỏ bú, quấy khóc, thở mệt, rên rỉ, lừ đừ hay bứt rứt lên cơn tím tái, co giật, hôn mê.