Xét nghiệm DNA tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn

Xét nghiệm DNA tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn

Ngày nay, có rất nhiều loại xét nghiệm di truyền ở cấp độ lâm sàng, chủ yếu sử dụng mẫu tóc hoặc xét nghiệm máu để phân tích DNA của một người và tìm các biến thể (đột biến) có liên quan đến các đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể. 

Từ kết quả của những xét nghiệm DNA, bác sĩ sẽ “đọc” được rất nhiều thông tin về tình trạng cơ thể và sức khỏe của bạn. Dưới đây là một số ý nghĩa nổi bật của xét nghiệm gen. 

Chẩn đoán bệnh di truyền 

Hầu hết, các bác sĩ sử dụng xét nghiệm di truyền như một công cụ để chẩn đoán bệnh di truyền ở những người đang có các triệu chứng cụ thể.  

Theo Viện Y tế Quốc gia, các xét nghiệm di truyền (ở cấp độ lâm sàng) có thể hỗ trợ xác định 2.000 bệnh và tình trạng di truyền. Một số ví dụ về các bệnh di truyền phổ biến mà các xét nghiệm này có thể tìm thấy bao gồm xơ nang, tăng lipid máu gia đình và chứng loạn dưỡng cơ. 

Những thay đổi trong các gen cụ thể đã được chứng minh là nguyên nhân khiến những gen đó không hoạt động bình thường và phát triển bệnh tật. Do vậy, các xét nghiệm DNA để chuẩn đoán bệnh có độ tin cậy và chính xác rất cao. 

Xét nghiệm DNA giúp chẩn đoán các bệnh di truyền

 

Một số tình trạng di truyền có thể chẩn đoán bao gồm bệnh Huntington, thiếu máu hồng cầu hình liềm, teo cơ tủy sống, bệnh lý liên quan đến thận, hội chứng down, ... 

Đặc biệt, một trong những lợi ích nổi bật của các loại xét nghiệm di truyền là cho phép phát hiện ở tất cả các giai đoạn trong cuộc đời. Trong một số trường hợp, nếu có thể xác định bệnh trước khi tiến triển đến mức độ nặng, người bệnh sẽ được hướng dẫn lập kế hoạch kiểm soát tình trạng. 

Hơn nữa, khi một người khỏe mạnh và gia đình không có tiền sử mắc các bệnh như tiểu đường, viêm khớp, huyết áp, … việc sử dụng các xét nghiệm di truyền để phân tích dấu hiệu cụ thể trong gen là rất hữu ích.  

Ước tính rủi ro sinh sản 

Ngoài ra, một số xét nghiệm DNA có thể hỗ trợ ước tính rủi ro sinh sản ở những người khỏe mạnh. Cụ thể, thông qua xét nghiệm gen, có thể phân tích những thay đổi di truyền có thể có trong DNA để dự đoán nguy cơ mắc nhiều bệnh tương đối hiếm gặp ở trẻ sơ sinh.   

Tầm soát ung thư 

Những xét nghiệm này cũng có thể xác định nguy cơ xuất hiện một số bệnh ung thư di truyền, nhưng không chắc chắn 100%. Cụ thể một số xét nghiệm cung cấp thông tin về việc liệu người đó có các đột biến liên quan đến ung thư hay không, bao gồm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư ruột kết, u ác tính, … Một trong những đột biến liên quan đến ung thư phổ biến mà DNA kiểm tra được là đột biến gen BRCA 1/ BRCA 2. 

Xét nghiệm DNA tầm soát ung thư

Từ kết quả xét nghiệm, tùy thuộc vào các yếu tố khác như cân nặng, chế độ ăn uống, tình trạng sức khỏe hiện tại, … bạn sẽ bắt đầu lên kế hoạch ngăn ngừa bệnh trước khi xuất hiện. Trong trường hợp nếu có đột biến gen BRCA 1 hoặc BRCA 2, có thể quyết định phẫu thuật cắt bỏ vú để giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư. 

Kiểm tra đặc điểm cơ thể 

Một số xét nghiệm gen có thể phát hiện các biến thể của một người có liên quan đến những đặc điểm hơi khác biệt, không nhất thiết là bệnh hay không.  

Bằng cách so sánh DNA của bạn với DNA của những người khác có những đặc điểm này, các xét nghiệm sẽ suy ra được đặc điểm mà bạn có thể có. 

Ví dụ, một số kết quả xét nghiệm cho thấy rằng người sở hữu DNA đó có khuynh hướng không dung nạp lactose hoặc mộng du khi ngủ. 

Kiểm tra các tính trạng và định hướng tài năng 

Tương tự như phân tích đột biến gen để chẩn đoán bệnh, các bác sĩ cũng sẽ xem xét một số tính trạng nổi bật trong bộ gen của bạn. Những gen mang các tính trạng này có liên quan mật thiết đến sự phát triển và tài năng sau này. Do vậy, không ít bố mẹ thông qua kết quả phân tích và định hướng quá trình phát triển cho con. 

Nguồn: Insider.com

Xem nhiều nhất

eDoctor - Ăn gan lợn thế nào là an toàn?

Ăn gan lợn thế nào là an toàn?

Chọn gan đỏ tươi, bề mặt nhẵn, không ăn gan tái hoặc sống.

eDoctor - Trẻ bị sốt có nên nằm phòng có máy điều hoà không?

Trẻ bị sốt có nên nằm phòng có máy điều hoà không?

Sử dụng máy điều hòa đúng cách.

eDoctor - Trẻ nhỏ phải mập mạp mới nhanh lớn, đúng hay sai?

Trẻ nhỏ phải mập mạp mới nhanh lớn, đúng hay sai?

Làm gì khi con bị thừa cân béo phì?

eDoctor - Stress kéo dài gây đột quỵ, giảm chất xám!

Stress kéo dài gây đột quỵ, giảm chất xám!

Stress kéo dài dẫn đến vô vàn căn bệnh nguy hiểm!!

eDoctor - Tẩy giun và những sai lầm nhiều người mắc phải.

Tẩy giun và những sai lầm nhiều người mắc phải.

Những sai lầm khi tẩy giun!

Bài viết liên quan

eDoctor - Bệnh mãn tính và phương pháp tầm soát bệnh

Bệnh mãn tính và phương pháp tầm soát bệnh

Xét nghiệm di truyền bệnh mãn tính là bện pháp hữu hiệu nhất để đánh giá nguy cơ mắc bệnh mãn tính, từ đó điều chỉnh lối sinh hoạt lạnh mạnh nhằm ngăn ngừa và kiểm soát bệnh hiệu quả.

eDoctor - Bệnh mãn tính và những rắc rối từ biến chứng

Bệnh mãn tính và những rắc rối từ biến chứng

Bệnh mãn tính là bệnh kéo dài trong thời gian từ 3 tháng trở lên cũng như rất khó và hầu như không thể chữa hỏi hoàn toàn. Bệnh không lây nhiễm nhưng hay tái phát và không thể phòng ngừa được bằng vắc xin.

eDoctor - Dịch vụ xét nghiệm DNA nâng cao, tầm soát ung thư di truyền

Dịch vụ xét nghiệm DNA nâng cao, tầm soát ung thư di truyền

Một trong những lợi ích hàng đầu mà gói xét nghiệm mang đến chính là bạn không phải mất nhiều thời gian, công sức để đến bệnh viện/ phòng khám từ sớm và chờ đợi trong nhiều giờ liền.

eDoctor - Tầm soát ung thư vú và tiền liệt tuyến di truyền ở nam giới với xét nghiệm DNA

Tầm soát ung thư vú và tiền liệt tuyến di truyền ở nam giới với xét nghiệm DNA

Gói tầm soát ung thư di truyền dành cho nam tại eDoctor hiện tại đang thực hiện phân tích gen để phát hiện nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền thường gặp, cụ thể là ung thư vú, ung thư tiền liệt tuyến.

eDoctor - Đâu là phương pháp tầm soát nguy cơ ung thư di truyền nữ tốt?

Đâu là phương pháp tầm soát nguy cơ ung thư di truyền nữ tốt?

Sàng lọc ung thư sớm được coi là “chìa khóa vàng” giúp phát hiện sớm và đưa ra phương pháp phòng ngừa cũng như phác đồ điều trị hiệu quả, nhờ đó hạn chế khả năng tử vong.

eDoctor - Xét nghiệm DNA tầm soát các loại ung thư cơ bản

Xét nghiệm DNA tầm soát các loại ung thư cơ bản

Gói xét nghiệm DNA tại eDoctor cung cấp những hạng mục tầm soát các loại ung thư phổ biến, bao gồm ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư gan, ung thư vòm họng, ung thư đại trực tràng, ung thư vú. Ngoài ra, đối với nữ sẽ có thêm tầm soát ung thư cổ tử cung, và với nam là tầm soát ung thư tiền liệt tuyến.