Chào bạn! Bác sĩ gọi “soft marker” là tình trạng mất xương mũi, xương đùi ngắn.. trên siêu âm. Siêu âm "soft marker" nhằm giúp đánh giá hình thái thai nhi xem có những dấu hiệu soft marker hay không.. SIÊU ÂM HÌNH THÁI THAI NHI Đây là lần siêu âm được thực hiện trong khoảng 16 - 22 tuần thai kỳ. Mục tiêu là đánh giá hình thái học thai nhi, cũng như sự phát triển của thai, bao gồm: - Cấu trúc giải phẫu của thai nhi: Đánh giá cấu trúc của các bộ phận và cơ quan của thai nhi như não, tim, phổi, tay chân… - Đo các chỉ số phát triển của thai: như vòng đầu (HC), đường kính lưỡng đỉnh (BPD), vòng bụng (AC), chiều dài xương đùi (FL)… Tương ứng với từng tuần tuổi thai, các chỉ số trên có những giá trị khác nhau. Dựa vào các chỉ số đo được trên siêu âm, các bác sĩ sẽ so sánh với các giá trị bình thường. Mỗi thai nhi có những chỉ số đo được khác nhau, ví dụ có thai nhi vòng đầu to hơn, hoặc xương đùi ngắn hơn. Thường những sự khác nhau này ít nhiều mang đặc điểm giống bố mẹ. Nếu sự khác nhau là không đáng kể , thì những chỉ số này coi như là bình thường. Dựa vào những chỉ số trên, máy siêu âm sẽ tính toán để ước lượng thai nhi khoảng bao nhiêu tuần. Tại thời điểm này, sự sai lệch giữa tuần thai theo siêu âm và tuần thai theo kỳ kinh cuối hoặc siêu âm 3 tháng đầu có thể lên tới 10 ngày. Ví dụ khi siêu âm, thai nhi của bạn đo được khoảng 19 tuần thì thực chất thai nhi có thể lớn hơn hoặc nhỏ hơn 10 ngày. Thông thường trọng lượng thai nhi thời điểm này không có giá trị quan trọng. Do đó, các bạn cũng không đặt nặng vấn đề liệu thai nhi có nhỏ hoặc lớn hơn trọng lượng thực tế hay không. Vấn đề này chỉ quan trọng cho những giai đoạn phát triển sau này. - Nhịp tim thai: giống như người lớn, nhịp tim thai cũng thai đổi liên tục. Thông thường, nhịp tim thai dao động trong khoảng 120-180 l/p. - Số lượng thai nhi: đa số số lượng thai nhi đã được biết khi thai khoảng 5-6 tuần, do đó siêu âm giai đoạn này ít có giá trị trong đánh giá số lượng thai nhi. - Vị trị của bánh rau: Các bác sĩ sẽ đánh giá vị trị của bánh rau so với lỗ trong cổ tử cung. Giai đoạn này, khoảng 2-3% các thai phụ có rau bám sát hoặc lan qua lỗ trong cổ tử cung.Tuy nhiên, khi tử cung to lên, làm cho khoảng cách giữa bánh rau và lỗ trong cổ tử cung cách xa hơn. Điều đó có nghĩa là hầu hết các trường hợp rau bám thấp ở giai đoạn này đều có vị trí bình thường sau này. Nhưng khuyến cáo nên kiểm tra lại vị trí rau bám giai đoạn quý 3 thai kỳ. - Nước ối: giai đoạn này, đánh giá số lượng nước ối chủ yếu dựa vào quan sát chủ quan của bác sĩ siêu âm. Lượng nước ối đo cụ thể chỉ được đánh giá trong giai đoạn quý 3 thai kỳ - Đo chiều dài CTC để đánh giá nguy cơ sinh non - Kiểm tra những khối u của tử cung hoặc phần phụ của mẹ. Hầu hết các các khối u tử cung là những khối u xơ, những khối u này lành tính và nếu kích thước u không to thường ít gây ra ảnh hưởng cho thai nhi. - Phần mà các bố mẹ hay quan tâm chính là nhìn mặt thai nhi. Mặt thai nhi được dựng lên nhờ công nghệ siêu âm 3D và 4D. Chính vì vậy, rất nhiều người hiểu lầm siêu âm hình thái giai đoạn này là siêu âm 4D. Ở đây, cần nhấn mạnh rằng, 4D chỉ là công cụ giúp bác sĩ nhìn rõ hơn về các cấu trúc của thai nhi, trong đó có mặt thai nhi. Thực chất, siêu âm hình thái chủ yếu dựa vào siêu âm 2D, còn siêu âm 4D chỉ đóng vai trò phụ trợ. Cho nên, danh từ “siêu âm 4D” nên được thai thế bằng “siêu âm hình thái” thì chính xác hơn. TRONG QUÁ TRÌNH SIÊU ÂM, NẾU THAI NHI CÓ BẤT THƯỜNG NÀO ĐÓ: Thông thường 95% các trường hợp siêu âm là bình thường. Nhưng nếu bạn được thông báo rằng thai nhi có vấn đề nào đó, thì đó có thể là một trong những trường hợp sau: - Thai nhi vẫn bình thường, hình ảnh đó chỉ là dạng đặc biệt thông thường của cấu trúc thai nhi như nốt tăng âm trong tim, nang đám rối mạch mạc…. Tuy nhiên, có những sự khác biệt mà các bác sĩ gọi là “soft marker” như mất xương mũi, xương đùi ngắn… Những sự khác biệt này có thể gặp trong những trường hợp bình thường, nhưng hay gặp hơn một chút với những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Trong một số trường hợp, bác sĩ dựa trên những “soft marker” trên và đánh giá rằng thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bạn cần phải chọc ối để có chẩn đoán xác định. - Bất thường thai nhi là nhẹ, có thể theo dõi hoặc điều trị được như sứt môi, khoèo chân, giãn nhẹ bể thận…. Những dị tật này thường được khuyên là theo dõi qua siêu âm và sau khi sinh. - Bất thường thai nhi là nặng, ảnh hưởng đến tính mạng thai nhi: ví dụ như những dị tật nặng về tim hoặc xương, đa dị tật….Những dị tật này đều cần có sự đánh giá hội đồng bao gồm các bác sĩ chuyên sâu về chẩn đoán trước sinh, các bác sĩ sơ sinh, các bác sĩ phẫu thuật, các nhà di truyền học… để có thể tư vấn cho thai phụ và gia đình được tốt. SIÊU ÂM CÓ THỂ PHÁT HIỆN HẾT CÁC DỊ TẬT THAI NHI KHÔNG? Siêu âm hình thái học có thể cung cấp cho các thai phụ hầu hết các tình trạng bất thường của thai nhi, nhưng không thể phát hiện được hết các bất thường. Với những bác sĩ có kinh nghiệm, việc sàng lọc dị tật thai nhi sẽ được thực hiện tốt hơn. Nhưng điều đó không đảm bảo rằng kết quả siêu âm hình thái thai nhi của bạn là bình thường thì đồng nghĩa thai nhi khỏe mạnh hoặc không gặp vấn đề gì trong quá trình phát triển sau này. Xin trân trọng cảm ơn!!!