eDoctor
Câu hỏi:
bác sỹ cho em nhà em có 3 anh em em là con trai đầu bị loạn dưỡng cơ duchen nhà em đã mang hai em gái của em đi xét nghiệm kết quả xét nghiệm bác sỹ bảo không bị làm sao sao cả thế bây giờ em gái em nó đang mang bầu bác sỹ cho em hỏi cháu của em có bị giống em không em lo sợ quá mong bác sĩ cho em lời khuyên và chi em hỏi bệnh loạn dưỡng cơ DUCHEN phát hiện sớm thì có chữa được không em lo sợ quá
Trả lời:
chào bạn, bệnh loạn dưỡng cơ Dunchenne là bệnh di truyền do khiếm khuyết trên hệ thống gen. Hay biểu hiện ở trẻ nam so với nữ giới do nó là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Hiện tại em gái của bạn có thể không biểu hiện tuy nhiên có thể do mang gen dị hợp tử. Do đó nếu một trong hai gen của người phụ nữ là gen khiếm khuyết thì vẫn cơ nguy cơ truyền tiếp cho con và đặc biệt sẽ có khả năng biểu hiện cao hơn khi là con trai. Để chẩn đoán sớm bệnh này các bác sĩ có nhiều phương pháp chuyên sâu như định lượng men creatinine kinase hoặc xét nghiệm gen. Đây là bệnh lý không chữa được, tuy nhiên nếu được phát hiện sớm các bác sĩ sẽ điều trị thuốc, vật lý trị liệu sớm giúp làm giảm triệu chứng của bệnh và gia tăng tuổi thọ cho người mắc. Thân mến.
Tags:
Đặt câu hỏi miễn phí
eDoctorXem hướng dẫn
eDoctorThêm file đính kèm (Tối đa 4 hình, chỉ Bác sĩ có thể xem)
+84Gửi OTP
Tải ứng dụng để nhận thông báo Tin tức sức khỏe mới nhất
eDoctor - App StoreeDoctor -  Google Play