Chào em ! Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.Là bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải. - Bệnh Thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể: Bệnh alpha thalassemia(chuỗi alpha bị đột biến); Bệnh beta thalassemia( chuỗi beta bị đột biến). - Người lành mang gen bệnh (β thalassemia thể nhẹ): 1 gen bị đột biến (nhận từ bố hoặc mẹ), làm giảm nhẹ sản xuất β globin. Xét nghiệm máu thấy hồng cầu hơi nhỏ và nhợt nhạt hơn bình thường. Người mang gen không có biểu hiện lâm sàng, không cần điều trị hay theo dõi về mặt y tế. Họ có cuộc sống không khác gì người bình thường, ngoại trừ cần tư vấn phòng ngừa việc truyền bệnh cho con. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém. - Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình trạng mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh.Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai. Nếu cần tư vấn, chẩn đoán và phòng ngừa (liên hệ Phòng Di truyền - Bệnh viện Từ Dũ) - Đối với chế độ ăn, người bệnh Thalassemia bị ứ sắt nên cần chọn thực phẩm ít chất sắt và có nhiều canxi : + Hạn chế ăn những thực phẩm sấy, khô các loại (do hàm lượng sắt thường cao hơn) + Với nhóm đường bột (ngũ cốc: ăn theo sở thích). + Với nhóm đạm thực vật (các loại đậu) nên sử dụng sữa đậu nành vì rất tốt và bổ dưỡng do protein cao, hàm lượng sắt thấp và hàm lượng canxi cao nhất trong các loại hạt. Tuy nhiên, các loại đậu khác nên hạn chế ăn do hàm lượng sắt cao. + Đối với nhóm chất đạm - thịt, nên chọn ăn các loại thịt ít chất sắt như thịt lợn, thịt gà, thịt dê.., cần tăng cường ăn cá(ít chất sắt hơn thịt: Một số loại cá hàm lượng canxi cao như cá trạch, cá nục, cá hồi..) Nhóm chất đạm - thủy sản, các loại cua đồng, tép đồng, hến, ốc...ít chất sắt nhưng rất giàu canxi. Nên ăn sữa chua, sữa tươi, sữa đặc, pho mát, sữa bột tách béo. Lưu ý, người bệnh hạn chế ăn các loại thủy sản phơi khô và các loại sò, ăn lòng đỏ trứng. + Nhóm rau củ: Chọn ăn nhiều rau quả tươi, trái cây tươi vì có nhiều vitamin,( đặc biệt vitamin C tăng hấp thu sắt : nếu người bệnh hơi thừa sắt, chưa sử dụng thuốc thải sắt thì nên hạn chế vitamin C, nhưng khi bắt đầu sử dụng thuốc thải sắt thì nên sử dụng vitamin C) . Em nên uống trà xanh hàng ngày, nhất là sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt và rất tốt cho cơ thể..Mong là những thông tin trên đã cung cấp cho em phần nào kiến thức về bệnh để em yên tâm,nhưng vẫn biết cách khống chế nó. Chúc em sống vui khỏe !