Siêu âm chỉ phát hiện được một số bất thường của thai, không phát hiện được hết hoàn toàn. Nếu kết hợp xét nghiệm máu double test, triple test thì tăng tỉ lệ dự đoán lên nhưng chỉ là phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen. Muốn siêu âm hình thái thai nhi em nên đi vào tuần 22 của thai kỳ, lúc này lượng nước ối đủ để quan sát thai rõ, ngoài ra em cần tuân thủ theo lịch khám thai định kỳ, đi đúng lịch.