Chào bạn! Xét nghiệm dị tật thai nhi là điều cần thiết. Nhờ các xét nghiệm giúp mẹ biết được tình hình sức khỏe của thai nhi, khả năng dị tật bẩm sinh một cách chính xác nhất. Xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi được thực hiện sớm, có thể tiến hành từ tuần thai thứ 11. Bạn lưu ý ba mốc quan trọng sau: -Tầm soát Down: Khám ở tuần thai thứ 12 Đo độ mờ da gáy thai nhi chính xác nhất từ tuần thai thứ 12. Thời điểm này bác sĩ đã có thể chẩn đoán những vấn đề về hội chứng down, dị tật hộp sọ, các vấn đề về nhiễm sắc thể. Có 2 cách để phát hiện bệnh down: Cách 1: Dùng máy đo mục đích tính tuổi thai, ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy. Độ mờ da gáy từ 2,5 – 3,5mm là bình thường. Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể, kết quả chính xác lên đến 90%. -Siêu âm 4D phát hiện dị tật: Khám ở tuần thai thứ 22 Với sự ra đời của công nghệ siêu âm 4D, hình ảnh thu được rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau. Những dị tật của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, não úng thủy, thoát vị hoành, hở đốt sống lưng, hở thành bụng, dị tật về tim mạch… được phát hiện dễ dàng -Siêu âm màu: Khám ở tuần thai thứ 32 Ở tuần thai thứ 32 đã có thể siêu âm màu. Bác sĩ có thể dễ dàng theo dõi, kiểm tra và phát hiện những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não. Sự bất thường về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn cũng được phát hiện. Ngoài ba thời điểm đặc biệt trên, vào tuần thai thứ 15 và 21 mẹ nên làm xét nghiệm sinh hóa, mục đích tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể. Chúc sức khỏe!