Câu hỏi:
chào bác sĩ!
bác sĩ cho e hỏi. bé nhà e được chuẩn đoán : thieu mau do thieu sat va mang gen huyết sắc tố E. bác sĩ cho em hỏi:
1, bé mang gen như vậy có gây ảnh hưởng gì đến sự phát triển của bé không ạ?
2, trong trường hợp sau này bé lập gia đình va có con thì việc mang gen có ảnh hưởng đến con của bé không ạ?
3, trường hợp của bé di truyền từ gen của em( mẹ bé) thì sau này em muốn sinh em bé thứ 2 thi có phương pháp nào để sinh bé thứ 2 k mang gen huyết này k ạ?
em cảm ơn bác sĩ !
Trả lời:
Chào bạn, cám ơn bạn đã gửi câu hỏi
Hemoglobin E (HbE) nằm trong nhóm bệnh lý bất thường huyết sắc tố di truyền hay gặp trên thế giới. nhiều ở Việt Nam và một số nước Đông Nam Á. Thể dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng. Thể đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%. Thể dỊ hợp tử kép (có kèm theo beta thalassamia): HbE/β Thal biểu hiện nặng gần giống β/ β Thal (Cooley). Theo thống kê HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%). Điện di Hb là một xét nghiệm thường được dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận một trường hợp nghi có bệnh hemoglobin, một số xét nghiệm khác đánh giá tình trạng thiếu máu, thiết sắc, bất thường hồng cầu như công thức máu, sắt huyết thanh (ferritin), soi hồng cầu dưới kính hiển vi đánh giá hình dạng, kích thước...Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN (11-14 tuần). Nếu hai vợ chồng có môt người thể đồng hơp, con sanh ra sẽ có 1 gen bệnh (thể đồng hơp. hoặc di hợp). Theo quy luật di truyền của Menden, tùy theo thể bệnh của vợ - chồng mà con có khả năng mắc bệnh khác nhau. Tùy theo mức độ thiếu máu mà có ảnh hưởng nhiều hoặc ít đến sức khỏe và sự phát triển thể chất - tinh thần.
Chúc bạn nhiều sức khoẻ - Thân chào bạn
Tags:Nội Khoa