eDoctor
Câu hỏi:
Bs cho cháu hỏi là cháu là nam năm nay 23 tuổi . sức khoẻ bình thường . nhưng em gái 8 tuổi của cháu bị bệnh li thượng bì bọng nước từ nhỏ . qua tìm hiểu trên internet thì được biết là bệnh di truyền. mẹ cháu trước khi quyết định sinh đã đi làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc nhưng em cháu sau sinh khoảng 1-2 tháng thì có biểu hiện của bệnh. cháu có 1 em trai kém 3 tuổi cũng bị li thượng bì bọng nước và đã mất mấy năm trước . cháu có hỏi mẹ cháu thì mẹ cháu có nói là sau khi sinh cháu thì phải ra đồng đánh thuốc sâu nhiều. cho cháu hỏi rằng tại sao cháu bình thường nhưng các em của cháu lại bị bệnh và cháu có khả năng bị ảnh hưởng tới việc có con sau này không. nếu cần xét nghiệm thì nên làm những xét nhiệm gì ạ . cháu xin cám ơn
Trả lời:
Chào bạn. Ly thượng bì bẩm sinh có nhiều thể với cơ chế di truyền khác nhau, có thể là di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy thể đồng hợp tử hay dị hợp tử. Tùy kiểu di truyền mà biểu hiện lâm sàng khác nhau. Bạn không có biểu hiện bệnh nhưng sẽ mang gen bệnh. Bạn nên đến trung tâm y sinh học di truyền và di truyền phân tử để làm xét nghiệm mới biết bạn bị thể nào và tư vấn di truyền phù hợp. Thân mến.
Tags:Nội Khoa
Đặt câu hỏi miễn phí
eDoctorXem hướng dẫn
eDoctorThêm file đính kèm (Tối đa 4 hình, chỉ Bác sĩ có thể xem)
+84Gửi OTP
Tải ứng dụng để nhận thông báo Tin tức sức khỏe mới nhất
eDoctor - App StoreeDoctor -  Google Play