Chào em Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền về máu, gây giảm sản xuất huyết sắc tố (hemoglobin), hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường, với cơ chế di truyền trên nhiễm sắc thể. Huyết sắc tố chứa trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Sự rối loạn trong việc sản sinh huyết sắc tố dẫn đến tình trạng phá huỷ hồng cầu, gây thiếu máu và thiếu oxy trong cơ thể, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự vận hành bình thường của các cơ quan khác. Biểu hiện của bệnh Bệnh tan máu bẩm sinh được biểu hiện ở 3 mức độ: – Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen): người mang gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt. Chỉ những thời kỳ mà cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, hay khi có kinh nguyệt mới xuất hiện những biểu hiện như mệt mỏi, da xanh, tiến hành xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. – Mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu bắt đầu xuất hiện vào giai đoạn khoảng 4 – 6 tuổi, lúc này trẻ cần điều trị và truyền máu. Tuy nhiên, nếu không có những biện pháp đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ dẫn đến bệnh đái tháo đường, suy tim, xơ gan – Mức độ nặng: người bệnh thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, thường gặp sốt, tiêu chảy và nhiều rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ người bệnh có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Từ sau 20 tuổi, xuất hiện những biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ, bướu trán, bướu đỉnh đầu, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm.. Môt số thông tin về bệnh tan ,máu bẩm sinh để em tham khảo Thân mến