Chào bạn ! Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia. để xét nghiệm tầm soát bệnh lý này có thể làm : - Xét nghiệm: + Tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ, sức bền thẩm thấu hồng cầu, điện di huyết sắc tố, đông máu. + Sắt huyết thanh, ferritin, transferrin, bilirubin, HBV, HCV,… + Xét nghiệm các nội tiết tố: ACTH, TSH, FSH, LH, Insulin, HbA1C, Testosterone, E2, Free T3, Free T4,… + Xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen. - Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm ổ bụng, siêu âm tim, X-quang xương, đo mật độ xương, chụp MRI gan, tim,... Thân !