eDoctor
Câu hỏi:
E chào bác sĩ. Bác sĩ cho e hỏi với. Em bé nhà em đc hai tuần tuổi.luc sinh em có làm sàng lọc sơ sinh cho bé. Kết quả chỉ số của acid amind Phenylalanine : 130.91 vượt quá tiêu chuẩn cho phép. Bác sĩ có thể giải thích cho e chỉ số này cao ảnh hưởng như thế nào tới sự phát triển của trẻ và em phải có chế độ ăn như nào để đảm bảo sữa tốt cho cháu
Trả lời:
Chào bạn! Với chỉ số xét nghiệm trên, rất có thể bạn bị bệnh phenylceton niệu. Đây là rối loạn di truyền gây mất chức năng chuyển hóa phenylalanin. Người bị bênh này phải kiểm soát lượng phenylalanin trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylceton trong cơ thể. Một dạng hiếm của bệnh này là bệnh tăng phenylalanin máu do bị mất chức năng tổng hợp một coenzym là biopterin. Phụ nữ mang thai bị bệnh tăng phenylalanin máu sẽ có triệu chứng tăng phenylalanin trong máu nhưng triệu chứng này thường mất đi ở cuối kì mang thai. Xét nghiệm máu thường được dùng để kiếm soát lượng phenylalanin trong máu của người bị bệnh phenylceton niệu. Bạn không nên lo lắng quá vì khả năng cao là cuối thai kỳ chỉ số này sẽ trở về bình thường. Tuy nhiên bạn cũng cần tham khảo thêm ý kiến bác sĩ đã thăm khám cho bạn nhé! Chúc sức khỏe!
Tags:Nhi Khoa
Đặt câu hỏi miễn phí
eDoctorXem hướng dẫn
eDoctorThêm file đính kèm (Tối đa 4 hình, chỉ Bác sĩ có thể xem)
+84Gửi OTP
Tải ứng dụng để nhận thông báo Tin tức sức khỏe mới nhất
eDoctor - App StoreeDoctor -  Google Play