Chào em 1. Nốt cản âm sáng trong tim là dấu hiệu khá thường gặp ở thai nhi, chiếm tỉ lệ 3-6% thai nhi. Chúng thường hiện diện đơn độc (một nốt) trong tâm thất trái 94% nhưng cũng có thể đơn độc trong tâm thất phải 3% hoặc 2 bên. Kích thước thường là từ 1-4mm, tuy nhiên trong một vài trường hợp không điển hình, chúng có kích thước > 4mm và không đơn độc (có từ 2 nốt trở lên như trường hợp kết quả siêu âm của em). Nguyên nhân do vôi hoá của cơ nhú trong tim hoặc do sự dày lên của dây chằng. Đa số tồn tại suốt thai kỳ (96%). Trong những trường hợp còn tồn tại, khoảng 37% tăng kích thước, 12% giảm kích thước và 51% giữ nguyên kích thước. Nốt cản âm sáng trong tim có thể làm tăng nguy cơ bất thường Nhiễm Sắc Thể, đặc biệt là hội chứng Down (Trisomy 21) nếu có kèm thêm các yếu tố nguy cơ khác (tuổi mẹ >35 tuổi, Tripple test bất thường, có con trước bất thường NST, các bất thường khác). 2. Đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất phải thực hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ (mang thai từ tuần 11-14). Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm. Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm. Độ mờ da gáy thấp thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy cao thì nguy cơ bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường càng cao (bệnh Down) và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim. Trường hợp của con em, độ mờ da gáy lúc 12 tuần là 1.4 mm, thấp hơn chuẩn. Các xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể có nguy cơ thấp thì khả năng bé bình thường là 99,7 hay 99,8% (trong nghề này không có 100%). Do đó, không cần chọc ối tìm bất thường NST. Các nốt cản âm sáng có thể tồn tại suốt thai kỳ mà không ảnh hưởng đến bé. Tuy nhiên, nếu em thấy chưa yên tâm có thể tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên ngành Sản- Phụ khi đi khám thai định kỳ để được giải thích kỹ hơn. Chúc em một thai kỳ khỏe mạnh!