Chào bạn Để tầm soát dị tật thai nhi trong quá trình mang thai, các bà mẹ cần biết: 1/ Siêu âm độ mờ da gáy Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, vì sau tuần thứ 13 độ mờ da gáy sẽ mất đi. Thực hiện: Siêu âm độ mờ da gáy đo khoảng tụ dịch quanh cổ thai nhi bằng sóng siêu âm. Độ mờ da gáy tùy thuộc vào tuổi thai có độ dày khác nhau. Độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp. Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ kèm thêm xét nghiệm double test (xét nghiệm tìm hai chỉ dấu trong huyết thanh của thai phụ là free beta-hcG và PAPP-A), kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai để phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể cho bạn làm sinh thiết gai nhau (nơi tiếp xúc giữa nhau thai và thành tử cung). Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi. 2/ Triple test Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 16 – 22, lý tưởng nhất để đạt kết quả chính xác là tuần 16 – 18. Thực hiện: Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm ba chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả này được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai, nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền của thai nhi.ng thai, các bà mẹ cần làm 1 số XN sau tùy theo tuổi thai và tuổi của mẹ 3/ Siêm âm 4D: được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này. 4/ Xét nghiệm máu: bác sĩ có thể cho bạn thực hiện một số xét nghiệm máu như Xét nhiệm nhóm máu trong trường hợp cần truyền máu khi sinh nở, phát hiện Rubella, yếu tố Rh (Rh- hay Rh+), hàm lượng sắt (có thiếu máu do thiếu sắt hay không) từ đó bác sĩ sẽ cho bạn bổ sung viên sắt, huyết đồ (kiểm tra thiếu máu, bệnh thalassaemia…). Tất cả những xét nghiệm trên không phải là bắt buộc thực hiện đối với tất cả thai phụ, bác sĩ sẽ tuỳ thuộc tình hình sức khoẻ của thai phụ để có những chỉ định làm các xét nghiệm này. Ngoài ra thường ở tuần thứ 36 trước khi sinh, bác sĩ sẽ cho bạn xét nghiệm máu thêm một lần nữa để kiểm tra khả năng đông máu trước khi sinh. Như vậy để xác định trẻ có bình thuongf hay không, cần theo dõi thai phụ trong suốt quá trình mang thai bạn nhé Chúc bạn khỏe