Chia sẻU sợi thần kinh
U sợi thần kinh (NF) là bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu, dẫn đến mất chức năng, đau và tê bộ phận có u. Có 3 loại u sợi khác nhau, trong đó NF-1 là phổ biến nhất, các loại khác được gọi là NF-2 và Schwannomatosis (dạng hiếm, đặt tên theo loại tế bào bất thường). 3-15% những người có NF-1 tiến triển thành u ác tính (ung thư), dẫn đến tử vong.
TRIỆU CHỨNG
Xuất hiện đốm bất thường có màu nâu nhạt trên da (đốm màu cà phê sữa), u mềm trên da, u sắc tố ở mống mắt (nốt Lisch), tàn nhang ở nách, đau xương, dị dạng xương, đau dây thần kinh, tê, yếu cơ, gặp khó khăn trong việc học và/ hoặc các cơn co giật nhẹ.
CHẨN ĐOÁN
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), cộng hưởng từ (MRI) não bộ, sinh thiết da hoặc các mô bị ảnh hưởng.Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.
ĐIỀU TRỊ
Không có điều trị đặc hiệu. Mục đích điều trị là giảm nhẹ triệu chứng. Các u phát triển lớn cần được phẫu thuật loại bỏ. Phương pháp điều trị thử nghiệm đang được nghiên cứu.
U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu.
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 typ của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 typ chính: u sợi thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh vonRecklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF-2). Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian. Tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ.
Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 do gen trên 17q11.2, NF-2 do gen trên 22q11U sợi thần kinh - do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.
Triệu chứng lâm sàng U sợi thần kinh loại 1 (NF 1)
- Dát cà-phê sữa (dát tăng sắc tố- trông giống màu cà phê sữa): có từ 6 dát cà- phê sữa trở lên, đường kính lớn hơn 5mm (trước dạy thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).
- Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.
- U sợi thần kinh: có từ 2 ≥ 2 u sợi thần kinh trở lên hay 1 đám rối u sợi thần kinh.
- U thần kinh đệm mắt.
- Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.
- Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán (xét nghiệm ADN, xétt nghiệm AND) NF-1.
- Triệu chứng lâm sàng U sợi thần kinh type 2 (NF 2):
- U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI).
- Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán (xét nghiệm AND, xétnghiệm ADN) NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u sợi thần kinh (neurofibroma), u màng não (meningioma), u thần kinh đệm (glioma), u schwann (schwannoma).
Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh, vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng.
Phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng; ung thư hóa, ù tai chóng mặt; ảnh hưởng đến thị lực, động kinh, biến dạng xương…
