Thiếu hụt yếu tố V Leiden

Thiếu yếu tố V Leiden là một rối loạn di truyền dẫn đến tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong trong cơ thể (tăng đông). Thông thường, yếu tố V sẽ giúp thúc đẩy sự hình thành của cục máu đông và được phá vỡ bởi một loại protein gọi là protein C. Trong rối loạn này, các yếu tố V không thể dễ dàng bị phá vỡ bởi protein C và do đó, tạo ra nhiều cục máu đông hơn bình thường. Bệnh phổ biến nhất ở người da trắng, ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và gốc Tây Ban Nha, và hiếm ở người châu Á. Người ta ước tính rằng 5% người da trắng ở Bắc Mỹ có sự thiếu hụt. Bệnh có nguy cơ ở người hút thuốc lá và sử dụng thuốc tránh thai.

TRIỆU CHỨNG

Phần lớn bệnh nhân không có triệu chứng. Các triệu chứng phát triển khi có sự đông máu bất thường xảy ra ở những vị trí khác nhau. Khi máu đông xảy ra ở cánh tay hoặc chân (gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu), bệnh nhân có thể bị đau, sưng tấy hay mẩn đỏ ở chi. Nếu máu đông di chuyển đến phổi ( thuyên tắc phổi), bệnh nhân có thể bị đau ngực, sốt hoặc khó thở.

CHẨN ĐOÁN

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm máu, xét nghiệm gen, xét nghiệm đông máu. Siêu âm, chụp CT scan.

ĐIỀU TRỊ

Thông thường không cần điều trị. Tuy nhiên khi bệnh nhân hình thành cục máu đông có thể cần sử dụng các loại thuốc làm loãng máu như: thuốc chống đông heparin, heparin trọng lượng phân tử thấp, warfarin (Coumadin) hoặc một trong các thuốc chống đông máu mới.