Mất điều hòa Friedreich

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn. Rối loạn này được gây ra bởi sự lặp lại thêm một phân đoạn nhỏ của mã di truyền trên nhiễm sắc thể thứ 9.

TRIỆU CHỨNG

Các triệu chứng bao gồm đi lại rung lắc, đi bộ khó khăn, tê liệt, nói khó. Dị tật xương có thể phát triển bao gồm ngón chân uốn cong không chủ ý, cong vẹo cột sống và dị tật khác của các ngón chân và bàn chân. Triệu chứng ở tim có thể bao gồm khó thở, đau ngực, nhịp tim nhanh và suy tim. Nếu có ảnh hưởng đến tuyến tụy có thể gây tăng lượng đường trong máu, mệt mỏi, sụt cân, hay đói và khát nước.

CHẨN ĐOÁN

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện (CMP), phân tích nước tiểu, điện tâm đồ (EKG), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp x quang.

ĐIỀU TRỊ

Không có điều trị đặc hiệu cho rối loạn Friedrich. Điều trị tập trung hướng vào việc giảm thiểu các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ. Tập vận động và vật lý trị liệu, phẫu thuật, cố định chân... Các triệu chứng liên quan đến suy tim và bệnh tiểu đường có thể được cải thiện với thuốc.