Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây  ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Các hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:

Xương

Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.

Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, mất độ cong của bàn chân.

Mắt

Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy.

Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

Tim và mạch máu

Hầu hết những người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại của cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.

Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).

Hệ thần kinh

Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.

Da

Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.

Phổi

Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm phổi kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

Bệnh nhân bị hội chứng Marfan ngay từ khi mới sinh ra. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi người và không phải tất cả mọi người đều bị cùng một triệu chứng và cùng một mức độ. Đây được gọi là những biến thể, có nghĩa là gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng Marfan.Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng Marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Đôi khi sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng hai vợ chồng không bị hội chứng Marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có khoảng 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình.

Triệu chứng của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Cao và mảnh mai.
• Chân tay, ngón tay và ngón chân dài.
• Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lõm vào trong.
• Vòm miệng trên cong và răng dày.
• Tiếng thổi tim.
• Cận thị nặng.
• Cột sống cong.
• Bàn chân phẳng.

Cần đến gặp bác sĩ khi nghi ngờ mắc hội chứng Marfan.

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Có chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng X-quang và siêu âm.

Phương pháp điều trị và thuốc

Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ trong điều trị để tránh vỡ động mạch chủ đã cho phép nhiều người bị hội chứng Marfan có được tuổi thọ trung bình. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho hội chứng Marfan.

Điều trị không bảo tồn được nêu ra trong hội chứng Marfan, tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Các vấn đề tim mạch

Hai phương pháp tiếp cận chính tồn tại trong điều trị các biến chứng tim mạch:

• Thuốc. Bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn động mạch chủ giãn và làm giảm nguy cơ phẫu thuật, mặc dù huyết áp có thể bình thường. Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ. Nếu không thể chịu đựng được các tác dụng phụ của thuốc chẹn beta, bác sĩ có thể kê đơn thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn kênh canxi thay thế. Các loại thuốc gọi là thuốc chẹn thụ thể angiotensin cũng thường được sử dụng ở những người bị hội chứng Marfan do kết quả có lợi trong các nghiên cứu trên động vật và người. Trẻ em thường nhận được các loại thuốc tương tự như người lớn.

• Phẫu thuật. Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến kích thước nguy hiểm - thường là khoảng 5 cm - bác sĩ có thể giới thiệu phẫu thuật thay thế một phần của động mạch chủ bằng một ống làm bằng vật liệu tổng hợp.Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ động mạch đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế. Một số người bị hội chứng Marfan có thể cần nhiều lần phẫu thuật.

Vấn đề xương

Nhiều vấn đề xương ảnh hưởng đến những người có hội chứng Marfan cũng xảy ra trong dân cư nói chung và được xử trí theo cùng một cách. Chúng bao gồm:

• Chứng vẹo cột sống. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên chỉnh hình, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể cột sống không thẳng được nhưng liệu pháp này giúp ngăn chặn độ cong trở nên trầm trọng hơn. Nếu đường cong cột sống quá mức, chỉnh hình không thể có hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm thẳng cột sống.
• Lõm ngực. Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức, xương sườn và giữ tại chỗ. Ngực lồi thường không gây ra vấn đề chức năng nhưng có ảnh hưởng về mặt thẩm mĩ và cũng có thể được chỉnh sửa bằng phẫu thuật.

Vấn đề mắt

Vì các vấn đề về mắt có thể xảy ra với hội chứng Marfan, bác sĩ thường khuyên nên khám mắt hàng năm cho những người bị bệnh. Những vấn đề này bao gồm:

• Trật ống kính. Ở trẻ nhỏ, trật ống kính có thể điều trị có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.
• Tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát nếu phát hiện và điều trị sớm. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ thuật phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình tổn hại.
• Đục thủy tinh thể. Phẫu thuật để thay thế thủy tinh thể mờ bằng một thủy tinh thể nhân tạo thường rất thành công, cải thiện tầm nhìn bị tổn hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi hiện tượng mất tầm nhìn bắt đầu ảnh hưởng tới hoạt động hàng ngày.
• Bong võng mạc. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể chỉnh sửa các phần của võng mạc đã bị rách nát hoặc tách rời.