Bệnh múa giật (Huntington)

Huntington là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi bệnh càng nghiêm trọng, các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Tuy nhiên, bệnh Huntington hiếm khi phát triển ở lứa tuổi trẻ em.

Các loại thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên quan tới căn bệnh này.

Yếu tố nguy cơ

Nếu cha hoặc mẹ có bệnh Huntington, người con có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Cũng có trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân phát triển bệnh Huntington mặc dù tiền sử gia đình không ai mắc căn bệnh này.

Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lặp lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, khiến các triệu chứng phát triển sớm hơn.

Có 2 hình thức của bệnh

• Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.
• Một số lượng nhỏ khởi phát bệnh ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% nguy cơ nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh không do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể khác nhau đáng kể với mỗi người. Bệnh Huntington thường phát triển chậm, mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến mức độ mất tế bào thần kinh.

Tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.

• Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington thường bao gồm:
• Tính cách thay đổi,  như khó chịu, tức giận, trầm cảm hoặc thờ ơ, lãnh đạm.
• Giảm khả năng nhận thức, như khó khăn trong việc đưa ra quyết định, học hỏi thông tin mới, trả lời các câu hỏi và ghi nhớ các thông tin quan trọng.
• Rối loạn cân bằng.
• Cử động mặt không tự nhiên, hay nhăn nhó.

Gia đình và bạn bè có thể nhận thấy những thay đổi này trước khi người bệnh nhận biết được.

• Sau đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm:
• Co giật đột ngột, tự động chuyển động (bệnh máy tay) trên khắp cơ thể.
• Rối loạn cân bằng và phối hợp.
• Giật, đảo mắt.
• Do dự, ngập ngừng hoặc nói líu nhíu.
• Khó nuốt.
• Điên.
• Những người trẻ bị bệnh Huntington có thể có các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson:
• Cơ bắp cứng.
• Chấn động.
• Chuyển động chậm.
• Động kinh cũng có thể xảy ra ở những người có khởi phát sớm bệnh Huntington.

Các biện pháp sau đây có thể cải thiện phần nào tình trạng bệnh:

• Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục sẽ giúp cải thiện cả sức khỏe thể chất và tình cảm. 
• Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp, khoảng 5.000 calo mỗi ngày để có đầy đủ dinh dưỡng cần thiết duy trì trọng lượng cơ thể. Cần xem xét bổ sung thêm vitamin. Bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp, do vậy bệnh nhân có thể cần tới sự trợ giúp khi ăn. 
• Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền để nuốt dễ dàng hơn, tránh nghẹt thở. Các sản phẩm sữa có thể tiết ra chất nhờn dư thừa làm tăng nguy cơ bị nghẹt thở. Có thể phải tiến hành trị liệu để cải thiện khả năng nuốt. Sử dụng chén có nắp đậy, cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật, tránh việc đánh đổ đồ ăn.
• Uống nhiều nước, đặc biệt là trong thời tiết nóng. Bệnh Huntington có thể làm cơ thể bị mất nước. Sử dụng ống hút uốn cong giúp uống dễ dàng hơn.

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn bệnh trở nên trầm trọng. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:

• Dopamine: giảm các cử động và hành vi bất thường.
• Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.
• Có một số bằng chứng cho rằng Co-enzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh nhưng chưa có kết luận chắc chắn.

Trầm cảm và tự tử khá phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Khi bệnh tiến triển, cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24 giờ.