Ngày nay, có rất nhiều loại xét nghiệm di truyền ở cấp độ lâm sàng, chủ yếu sử dụng mẫu tóc hoặc xét nghiệm máu để phân tích DNA của một người và tìm các biến thể (đột biến) có liên quan đến các đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể.
Từ kết quả của những xét nghiệm DNA, bác sĩ sẽ “đọc” được rất nhiều thông tin về tình trạng cơ thể và sức khỏe của bạn. Dưới đây là một số ý nghĩa nổi bật của xét nghiệm gen.
Hầu hết, các bác sĩ sử dụng xét nghiệm di truyền như một công cụ để chẩn đoán bệnh di truyền ở những người đang có các triệu chứng cụ thể.
Theo Viện Y tế Quốc gia, các xét nghiệm di truyền (ở cấp độ lâm sàng) có thể hỗ trợ xác định 2.000 bệnh và tình trạng di truyền. Một số ví dụ về các bệnh di truyền phổ biến mà các xét nghiệm này có thể tìm thấy bao gồm xơ nang, tăng lipid máu gia đình và chứng loạn dưỡng cơ.
Những thay đổi trong các gen cụ thể đã được chứng minh là nguyên nhân khiến những gen đó không hoạt động bình thường và phát triển bệnh tật. Do vậy, các xét nghiệm DNA để chuẩn đoán bệnh có độ tin cậy và chính xác rất cao.
Một số tình trạng di truyền có thể chẩn đoán bao gồm bệnh Huntington, thiếu máu hồng cầu hình liềm, teo cơ tủy sống, bệnh lý liên quan đến thận, hội chứng down, ...
Đặc biệt, một trong những lợi ích nổi bật của các loại xét nghiệm di truyền là cho phép phát hiện ở tất cả các giai đoạn trong cuộc đời. Trong một số trường hợp, nếu có thể xác định bệnh trước khi tiến triển đến mức độ nặng, người bệnh sẽ được hướng dẫn lập kế hoạch kiểm soát tình trạng.
Hơn nữa, khi một người khỏe mạnh và gia đình không có tiền sử mắc các bệnh như tiểu đường, viêm khớp, huyết áp, … việc sử dụng các xét nghiệm di truyền để phân tích dấu hiệu cụ thể trong gen là rất hữu ích.
Ngoài ra, một số xét nghiệm DNA có thể hỗ trợ ước tính rủi ro sinh sản ở những người khỏe mạnh. Cụ thể, thông qua xét nghiệm gen, có thể phân tích những thay đổi di truyền có thể có trong DNA để dự đoán nguy cơ mắc nhiều bệnh tương đối hiếm gặp ở trẻ sơ sinh.
Những xét nghiệm này cũng có thể xác định nguy cơ xuất hiện một số bệnh ung thư di truyền, nhưng không chắc chắn 100%. Cụ thể một số xét nghiệm cung cấp thông tin về việc liệu người đó có các đột biến liên quan đến ung thư hay không, bao gồm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư ruột kết, u ác tính, … Một trong những đột biến liên quan đến ung thư phổ biến mà DNA kiểm tra được là đột biến gen BRCA 1/ BRCA 2.
Từ kết quả xét nghiệm, tùy thuộc vào các yếu tố khác như cân nặng, chế độ ăn uống, tình trạng sức khỏe hiện tại, … bạn sẽ bắt đầu lên kế hoạch ngăn ngừa bệnh trước khi xuất hiện. Trong trường hợp nếu có đột biến gen BRCA 1 hoặc BRCA 2, có thể quyết định phẫu thuật cắt bỏ vú để giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư.
Một số xét nghiệm gen có thể phát hiện các biến thể của một người có liên quan đến những đặc điểm hơi khác biệt, không nhất thiết là bệnh hay không.
Bằng cách so sánh DNA của bạn với DNA của những người khác có những đặc điểm này, các xét nghiệm sẽ suy ra được đặc điểm mà bạn có thể có.
Ví dụ, một số kết quả xét nghiệm cho thấy rằng người sở hữu DNA đó có khuynh hướng không dung nạp lactose hoặc mộng du khi ngủ.
Tương tự như phân tích đột biến gen để chẩn đoán bệnh, các bác sĩ cũng sẽ xem xét một số tính trạng nổi bật trong bộ gen của bạn. Những gen mang các tính trạng này có liên quan mật thiết đến sự phát triển và tài năng sau này. Do vậy, không ít bố mẹ thông qua kết quả phân tích và định hướng quá trình phát triển cho con.
Nguồn: Insider.com