Gen và những "bật mí" về khả năng hấp thụ dinh dưỡng, nguy cơ mắc bệnh

Gen có ý nghĩa gì?

Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic (deoxyribonucleic acid-DNA) mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Một bộ gen ở người thông thường bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ.

Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY).

Do một nguyên nhân nào đó như lỗi sao chép, tia tử ngoại, phóng xạ, hoá chất, ... mà gen có thể bị lỗi. Mặc dù tế bào có chức năng sửa lỗi nhưng nếu quá trình sửa lỗi không hiệu quả thì sẽ dẫn đến các biến đổi trên hệ gen so với ban đầu. Từ đó ảnh hưởng tới chức năng của protein mà gen đó mã hoá. Một số biến đổi gây hại gọi là đột biến gen gây ra các bệnh di truyền, ung thư, ... Mặc khác, một số biến đổi không gây hại hoặc đem lại những chức năng mới.

Lợi ích của việc giải mã gen

Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.

Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết được 3 mục tiêu chính: Xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa quần thể người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này giúp làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ cho ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.

Tại sao gen ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ dinh dưỡng, nguy cơ mắc bệnh của cơ thể?

Mỗi chúng ta đều có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen (genotype). Kiểu gen khác nhau quy định khả năng hấp thụ dĩnh dưỡng và hệ miễn dịch khác nhau. Đó là lí do các em bé sinh ra, lúc còn trong tháng sơ sinh, có bé khỏe mạnh, có bé lại hay ốm vặt.

Gen có thể đột biến gây bệnh. Một khi gen bị đột biến có thể gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để giải mã, phân tích gen, xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.

Không chỉ để chẩn đoán bệnh tật, gen còn được sử dụng để xác định khả năng đáp ứng của thuốc. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc chỉ có tác dụng (tức là có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi cá nhân có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.

Tại sao nên lựa chọn gói xét nghiệm di truyền cơ bản tại eDoctor?

Hiện nay, eDoctor cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền cơ bản dành cho các đối tượng sau:

• Người muốn tầm soát sớm các bệnh ung thư và mãn tính phổ biến
• Một trong những người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư hoặc mãn tính
• Gặp vấn đề rắc rối trong chế độ dinh dưỡng.
• Muốn hiểu về khả năng miễn dịch của cơ thể mình.

Ở gói xét nghiệm gen (xét nghiệm DNA) này, quý khách hàng được tiến hành phân tích và sàng lọc sớm những đặc điểm về khả năng hấp thụ dinh dưỡng, hệ miễn dịch, các loại ung thư và bệnh mãn tính phổ biến.

Kết quả xét nghiệm là bảng mô tả tổng quát đặc điểm cở thể và nguy cơ tiềm tàng mắc các bệnh ung thư và mãn tính phổ biến của mỗi cá nhân, hỗ trợ tích cực trong việc xây dựng lối sinh hoạt lành mạnh.

Tham khảo thông tin chi tiết và đăng ký gói xét nghiệm di truyền cơ bản của eDoctor tại đây hoặc liên hệ số hotline 1900 6115.